Hamartom-tumörsyndrom (PTEN-gen)
Cowdens syndrom (CS) är en autosomal dominant ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i PTEN-genen som ökar benägenheten för överväxt av godartade vävnader, så kallade hamartom. Sjukdomen drabbar vanligtvis huden, tjocktarmen och sköldkörteln (Hashimotos tyreoidit).
Syndromet ökar också sannolikheten för att utveckla maligniteter, särskilt bröst-, sköldkörtel- och endometriecancer. Det breda spektrumet av manifestationer sträcker sig från dermatologiska sjukdomar till neurologiska utvecklingsstörningar.
Symtom
De kliniska manifestationerna hos patienter med mutationer i PTEN-genen som är ansvariga för detta syndrom varierar, även hos patienter från samma familj med samma mutation. Mutationer i PTEN som leder till att ett afunktionellt protein produceras verkar bidra till allvarligare symtom.
De viktigaste diagnoskriterierna är följande
- Bröstcancer med tidig debut (38-50 år), som är den huvudsakliga maligniteten vid Cowdens syndrom.
- Sköldkörtelcancer.
- Lhermitte-Duclos sjukdom (gangliocytom i lillhjärnan).
- Makrocefali (större huvudomfång än normalt).
Hantering av sjukdomar
Cancerscreening hos patienter med Cowdens syndrom kan hjälpa till att kontrollera godartade tumörer. Bröst-, sköldkörtel- och hudcancer screenas regelbundet.
Analyserade gener
Bibliografi
Chow JT, Salmena L . Recent advances in PTEN signaling axes in cancer. Fac Rev. 2020 Dec 23;9:31.
Dragoo DD, Taher A, Wong VK, et al . PTEN Hamartoma Tumor Syndrome/Cowden Syndrome: Genomics, Oncogenesis, and Imaging Review for Associated Lesions and Malignancy. Cancers (Basel). 2021 Jun 22;13(13):3120.
Garofola C, Jamal Z, Gross GP. Cowden Disease. 2021 Jul 28. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.
Lobo GP, Waite KA, Planchon Smet al. Germline and somatic cancer-associated mutations in the ATP-binding motifs of PTEN influence its subcellular localization and tumor suppressive function. Hum Mol Genet. 2009 Aug 1;18(15):2851-62.
Mester J, Eng C . Cowden syndrome: recognizing and managing a not-so-rare hereditary cancer syndrome. J Surg Oncol. 2015 Jan;111(1):125-30.
Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al . Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst. 2013 Nov 6;105(21):1607-16.
Pilarski R. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel). 2019 Jun 18;11(6):844.
