Hypofosfatasi

Hypofosfatasi är en sällsynt metabol sjukdom som orsakas av en brist på alkaliskt fosfatas i lever, ben eller njure på grund av mutationer i den icke-vävnadsspecifika alkaliska fosfatasgenen eller ALPL. Exakta prevalensuppgifter finns inte tillgängliga, men i Europa uppskattar man att det finns ett allvarligt fall per 300 000 födslar.

Symtomen är mycket varierande och beroende på tidpunkt för debut och svårighetsgrad finns det upp till sju kliniska former. I den allvarliga perinatala formen uppvisar patienterna markant försämrad benmineralisering och lunginsufficiens. De godartade perinatala och infantila formerna omfattar respiratoriska komplikationer, generell demineralisering och rachitiska förändringar i metafyserna. Den juvenila formen kännetecknas av låg benmineraldensitet, epileptiska anfall och rakitis, medan den vuxna formen innebär en ökad risk för stressfrakturer och tidig förlust av det vuxna tandsystemet. Vid odontohypofosfatasi, slutligen, förekommer för tidig förlust av fullt erupterade primära tänder och allvarlig karies, men i allmänhet inga avvikelser i skelettsystemet.

Behandlingen av symtomen omfattar enzymersättningsbehandling för att återställa enzymaktiviteten hos alkaliskt fosfatas, andningsstöd, upprätthållande av kalciumhomeostas och god benhälsa, smärtlindring, vitamin B6-tillskott, övervakning av njurkomplikationer av nefrologer, särskild tandvård.Endokrinologer och ortopeder; smärtlindring; vitamin B6-tillskott; övervakning av njurkomplikationer av nefrologer; särskild tandvård.