Biotinidasbrist

Det är ett medfött fel i ämnesomsättningen som orsakar symtom som kramper, andningssvårigheter, hypotoni, hudutslag, alopeci, hörselnedsättning och utvecklingsförsening.

Biotin, vitamin H eller B7, är ett vattenlösligt vitamin som tillhör B-gruppen och måste ingå i kosten. Det är ett viktigt näringsämne för att hjärnan ska fungera korrekt. I livsmedel finns detta vitamin vanligtvis bundet till proteiner, så det är inte direkt tillgängligt. För att frigöra biotin från de proteiner som binder det producerar däggdjurens bukspottkörtel enzymet biotinidas.

Biotinidasbrist orsakas av patogena varianter i den gen som kodar för det, kallad BTD, vilket leder till minskad eller ingen aktivitet av enzymet, vilket leder till en minskad förmåga att absorbera biotin från kosten.

Prevalensen för biotinidasbrist uppskattas till 1 på 61 000 individer och frekvensen av bärare i den allmänna befolkningen är ungefär 1 på 120 personer. Det är en sjukdom som ingår i neonatal screening i många länder.

Symtom

Symtomen uppträder vanligtvis mellan två veckor och två år, men det har också förekommit fall med patienter som har utvecklat sjukdomen mycket senare. Det finns två kliniska manifestationer, en mer allvarlig och en mer måttlig beroende på nivåerna av biotinidasaktivitet.

Individer med grav biotinidasbrist som inte behandlas från späd ålder och som har mindre än 10% av den genomsnittliga normala biotinidasaktiviteten i serum har varierande symptom som försenad utveckling, ataxi, kramper, hypotoni, hudabnormaliteter (eksematösa utslag, alopeci, candidiasis), hörselnedsättning och synproblem. Metaboliskt kan obehandlade barn uppvisa ketolaktisk acidos, organisk acidemi (aciduri) och hyperammonemi.

Personer med obehandlad partiell BTD-brist som har en genomsnittlig BTD-aktivitet på 10-30% är vanligtvis symptomfria, men under perioder av stress, som sjukdom, feber eller fasta, kan de utveckla symptom som liknar dem hos personer med djupgående BTD-brist, vilka vanligtvis är mer måttliga.

Hantering av sjukdomar

Barn som identifieras genom neonatal screening och omedelbart behandlas med biotin under hela livet förblir symtomfria.

De bör gå på regelbundna kontroller för att bedöma syn och hörsel. Uppföljning med en metabol läkare.

Undvik konsumtion av råa ägg eftersom de innehåller avidin, liksom äggvitor. Avidin binder starkt till biotin och minskar dess biotillgänglighet.

Analyserade gener

BTD

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp