Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom (GD) är en autosomal recessiv sjukdom som påverkar ett enzym i cellens lysosom som kallas glukocerebroidas, och som kodas av GBA-genen. När detta enzym inte fungerar som det ska leder det till ansamling av glukosylceramidas, en typ av glykolipid som i för stora mängder kan skada vissa celler i levern, mjälten och benmärgen.

Prevalensen för GD är 1 på 60 000 personer. Incidensen i den ashkenaziska judiska befolkningen är högst och uppskattas till 1 fall på 350-450 individer.

De kliniska manifestationerna är mycket varierande och sjukdomen delas in i tre typer:

• GD typ 1: detta är den vanligaste formen i västerländska befolkningar och står för 95% av fallen. Den orsakar trötthet, förstorad lever och mjälte, bensmärta och cytopenier (främst trombocytopeni och anemi). Den påverkar inte nervsystemet.
• GD typ 2: är en sällsynt typ av GD som allvarligt påverkar ryggmärgen under de första två åren av livet och har en dålig prognos.
• GD typ 3: är den minst allvarliga neurologiska formen som är sällsynt i USA och Europa, men är den vanligaste i hela världen. Den kännetecknas av progressiv encefalopati (okulomotorisk apraxi, epilepsi och ataxi). Sjukdomen debuterar vanligen i barndomen eller tonåren. Med hjälp av behandling kan patienterna leva upp till vuxen ålder, vissa upp till 50-årsåldern.

GD typ 1 kan behandlas. Behandling finns också tillgänglig för patienter med typ 3 GD som inte har neurologiska symtom, och i fall av typ 3 GD med nervsystemskada kan symtomen minimeras.

Tillgängliga behandlingar omfattar enzymersättningsterapi (ERT) och substratreduktionsterapi (SRT). ERT (intravenös applicering) med det rekombinanta enzymet imigluceras används för att behandla patienter med typ 1- och typ 3-sjukdom. SRT (oral behandling) med miglustat är en alternativ andrahandsbehandling. Det är viktigt att patienter med Gauchers sjukdom får behandling innan de drabbas av följdsjukdomar som inte svarar på dessa behandlingar.