Malign hypertermi
Malign hypertermi (MH) är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar en snabb ökning av kroppstemperaturen (feber) och intensiva muskelkontraktioner som utlöses när den mottagliga personen får allmän anestesi. Detta tillstånd ska inte förväxlas med hypertermi som beror på medicinska nödsituationer, t.ex. värmeslag eller infektion.
Symtom
Symtomen är bl.a:
- Blödning
- Mörkbrun urin
- Muskelsmärta utan uppenbar orsak, t.ex. träning eller skada
- Täthet och stelhet i musklerna
- Snabb temperaturökning
- Myotoni i ögonlocken (ett tillstånd där man efter att ha öppnat och stängt ögonen inte kan öppna dem igen under en kort tid)
Hantering av sjukdomar
Användning av vissa läkemedel som dantrolen kan förhindra komplikationer av malign hypertermi under operationen.
Stimulerande läkemedel som kokain, amfetamin (stimulantia) och ecstasy bör undvikas eftersom de kan orsaka problem som liknar malign hypertermi hos personer som är benägna att drabbas av tillståndet.
Alla med myopati (orsakad av defekter i någon av MH-känslighetsgenerna såsom RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomyolys, hyperkalemi av okänt ursprung, eller som är bärare av patogena varianter i dessa gener eller som har familjemedlemmar med MH-känslighetsgener såsom RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomyolys eller hyperkalemi av okänt ursprung.Vi rekommenderar att du söker genetisk rådgivning och informerar din läkare och anestesiolog.
Analyserade gener
