Alfa-dystroglykanopati, medfödd muskelsjukdom och Walker-Warburg syndrom

Systroglykanopatierna är en kliniskt heterogen grupp av sjukdomar som förknippas med störningar i centrala nervsystemet och, mindre ofta, med ögonpatologi. De orsakas av 8 gener som kodar för glykosyltransferasenzymer eller andra accessoriska proteiner.

Kongenitala muskeldystrofier är en heterogen grupp av ärftliga muskelsjukdomar eller myopatier som påverkar skelettmuskulaturens utveckling och funktion från födseln eller tidig barndom. I allmänhet orsakas dessa sjukdomar av mutationer i gener som kodar för proteiner som är viktiga för musklernas struktur och funktion.

Den underliggande patogena mekanismen är vanlig och är relaterad till onormal glykosylering av α-dystroglykaner. α-dystroglykanerna är en del av övergångarna mellan muskelcellerna (som kallas muskelfibrer) och den extracellulära matrixen (vävnaden mellan muskelfibrerna). När glykosyleringen (tillsats av sockerarter) under bildandet av α-dystroglykaner är bristfällig förloras bindningen mellan muskelfibrerna och den omgivande matrisen och muskelfibrerna degenereras, vilket leder till en inflammatorisk process och utveckling av myopati. Denna grupp av sjukdomar, som påverkar produktionen av dystroglykaner, kallas också dystroglykanopatier.

Symtom

Walker-Warburgs syndrom (WWS) är den allvarligaste kliniska manifestationen av dystroglykanopati, men patienter med mindre skadliga mutationer kan uppvisa mindre allvarliga former.

Vid WWS uppträder symtomen redan vid födseln och omfattar hypotoni, muskelsvaghet, utvecklingsförsening, mental retardation och ibland kramper. Okulära avvikelser kan förekomma och allvarliga hjärnförändringar som lissencefali, hydrocefalus, cerebellär hypoplasi och underskott i myelinisering av vit substans förekommer. Patienterna överlever vanligen inte längre än till 3 års ålder.

Hantering av sjukdomar

Behandlingen av patienter med WWS inriktas på symtomlindring. Om kramper uppstår används antikonvulsiva medel. I vissa fall utförs neurokirurgi. Ögonpåverkan bör utvärderas. Ibland är det nödvändigt med kompletterande nasogastrisk eller gastrisk sondmatning.

Analyserade gener

FKRP FKTN POMGNT1 POMT1 POMT2

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp