Bältesmuskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) omfattar mer än ett dussin ärftliga tillstånd som kännetecknas av progressiv förlust av muskelmassa och symmetrisk försvagning av viljemässiga muskler, främst de i axlarna och runt höfterna. Dessa sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener som är involverade i det strukturella underhållet av muskelceller.
LGMD klassificeras för närvarande i 31 undertyper beroende på nedärvningssätt, vilket protein som påverkas och i vilken ordning de upptäcktes. De vanligaste formerna är de som nedärvs recessivt, börjar i barndomen eller tonåren och uppvisar dramatiskt ökade nivåer av kreatinkinas i serum. Dominanta LGMD, å andra sidan, utvecklas vanligtvis i vuxen ålder.
Prevalensen för LGMD uppskattas till mellan 2,27 och 10 fall per 100 000 individer.
Symtom
Muskulära dystrofier varierar i debutålder, svårighetsgrad och mönster av påverkade muskler beroende på vilken gen som är involverad. Alla former av muskeldystrofi förvärras i takt med att musklerna gradvis degenererar och försvagas.
Vissa undertyper av LGMD utvecklas snabbt och orsakar allvarliga muskelskador och förlust av gångförmågan, medan andra har ett långsamt, flerårigt förlopp och inte är lika handikappande. Vissa patienter kan få andningskomplikationer och kardiomyopati.
Hantering av sjukdomar
Det finns ingen behandling för LGMD. Behandlingen av sjukdomen beror på vilken subtyp av dystrofi patienten har och inriktas på att förbättra patientens livskvalitet. I allmänhet krävs det ett tvärvetenskapligt team med specialister på neuromuskulära sjukdomar, fysioterapi, ortopedi samt kardiologisk och pulmonell övervakning.
Analyserade gener
