Usher syndrom

Ushers syndrom är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av sensorineural dövhet tillsammans med retinitis pigmentosa och progressiv synförlust. Den står för 3-6% av fallen av medfödd dövhet och är den vanligaste orsaken till genetisk dövblindhet.

Sjukdomen klassificeras i 3 kliniska typer beroende på svårighetsgrad och tidpunkt för symtomdebut. Dessutom är Ushers syndrom en genetiskt heterogen sjukdom där 10 gener som kan orsaka den och 6 andra gener som är relaterade har beskrivits.

Prevalensen för syndromet uppskattas till cirka 3-6,2 fall per 100 000 invånare.

Ushers syndrom typ I (USH1) (40 % av fallen): kännetecknas av grav sensorineural dövhet, bilateral vestibulär areflexi eller avsaknad av respons från de vestibulära nerver som finns i innerörat på båda öronen, och debut av retinitis pigmentosa under tonåren.

Ushers syndrom typ II (USH2) (60 % av fallen): Sensorineural dövhet förekommer, med en svårighetsgrad som varierar från måttlig till svår. Retinitis pigmentosa utvecklas under det andra decenniet av livet och vestibulärfunktionen är normal.

Ushers syndrom typ III (USH3) (<3% av fallen): progressiv, postlingual sensorineural dövhet förekommer, med varierande debut av retinitis pigmentosa och vestibulär dysfunktion, vanligtvis från 20-30 års ålder.

Det finns patienter som inte passar in i denna klassificering och som anses ha atypiskt Ushers syndrom.

För USH1 rekommenderas att stimulera kvarvarande hörsel och att vänja barnet vid auditiv stimulering. Cochleaimplantation bör övervägas. Om familjerna väljer kommunikation utan hörsel bör specialiserade lärare i teckenspråk och taktil teckentolkning (när synförlust uppstår) användas.

Tidig utprovning av hörapparater och talträning kan användas vid USH2. Även cochleaimplantation bör övervägas för barn med ofullständigt tal och för vuxna med grav eller mycket grav hörselnedsättning.

Symtom på retinitis pigmentosa kan hanteras med standardbehandling när de uppträder.