Metilmalonsyrauri typ cblB

Metylmalonisk acidemi är ett medfött fel i vitamin B12-metabolismen som kännetecknas av gastrointestinala och neurometabola symtom på grund av nedsatt funktion av det mitokondriella enzymet metylmalonyl-CoA-mutas.

Inom gruppen vitamin B12 (eller kobalamin)-beroende metylmalonsyreacidurier, som kännetecknas av att patienterna vanligtvis svarar på behandling med vitamin B12, finner vi metylmalonsyreacidemi typ cblB.

Metylmalonsyrauri typ cblA (behandlas på annan plats i detta avsnitt om monogena sjukdomar) orsakas av defekter i MMAA-genen, medan metylmalonsyrauri typ cblB orsakas av förändringar i MMAB-genen, som kodar för ett koenzym som samverkar med det mitokondriella enzymet metylmalonyl-CoA mutas (mut). Mut-enzymet spelar en viktig roll i protein-, lipid- och kolesterolmetabolismen.

Symtom

Symtom på cblB-metylmalonsyracidemi uppträder vanligtvis mellan det första levnadsåret och 14 års ålder. En ansamling av metylmalonsyra sker i blod och urin, vilket leder till att dessa vätskor blir surare (acidemi). Patienterna kan uppvisa letargi, tillväxthämning, återkommande kräkningar, uttorkning, andningssvårigheter och hypotoni, anemi, intellektuell funktionsnedsättning och är benägna att drabbas av livshotande syrakriser.

Sjukdomen kan debutera sent och utvecklas med ataxi, demens och psykos. I 66 % av fallen kan det leda till kronisk njursjukdom.

Hantering av sjukdomar

Diagnosen metylmalonsyrauri baseras på biokemiska tester. Ökad produktion av metylmalonsyra och dess metaboliter detekteras genom kromatografi i urin- och/eller blodprover. I många länder ingår denna patologi i screeningen av nyfödda. Dessutom kombineras den ofta med analys av mutationer och/eller enzymaktivitet för att profilera vilken typ av metylmalonsyrauri som är involverad. Att definiera typen av aciduri är viktigt eftersom mut-, cblA- och cblB-former har en bättre prognos och ett bättre utfall.

Patienter med metylmalonsyrauri typ cblB kan behandlas med hydroxokobalamin för att minska metylmalonsyranivåerna i kroppsvätskor, men endast i de fall som svarar på behandlingen.

Analyserade gener

MMAB

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
DNA-testet du letade efter
Köp