Brist på mycket långkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (VLCADD)

Brist på mycket långkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas (VLCADD) tillhör gruppen medfödda fel i ämnesomsättningen. Det är en patologi med en mycket varierande klinisk bild, individer med VLCADD kan ha symtom som varierar från milda till allvarliga och inkluderar: kardiomyopati, hypoketotisk hypoglykemi, leversjukdom, träningsintolerans och rabdomyolys.

VLCADD ingår ofta i neonatala screeningprogram, där acylkarnitinnivåerna vanligtvis bestäms. Incidensen uppskattas till mellan 1 på 30 000 och 1 på 100 000 födslar.

VLCADD är en kliniskt heterogen sjukdom och delas in i tre undertyper:

• Svår infantil VLCADD uppträder mellan 3 och 12 månaders ålder och under neonatalperioden. Den kännetecknas av hypoketotiska hypoglykemier, hepatopatier, hjärtarytmier och potentiellt livshotande kardiomyopatier.
• Måttligt svår infantil VLCADD debuterar senare (tidig neonatalperiod till barndom) och uppvisar vanligtvis hypoketotisk hypoglykemi, låg dödlighet och, i sällsynta fall, kardiomyopati.
• Myopatisk VLCADD med sen debut förekommer hos äldre barn och unga vuxna (vanligtvis över 10 års ålder), med isolerad påverkan på skelettmuskulaturen, intolerans mot fysisk ansträngning, myalgi, rabdomyolys, reumatoid artrit och myalgi.Den utlöses vanligtvis av fysisk träning, fasta, värme eller kyla, eller aggression av något slag, även om virusinfektioner också kan utlösa eller påskynda processen.

För att förhindra att symtom uppstår bör patienter med VLCADD undvika fasta och följa en kontrollerad diet med låg halt av långkedjiga fettsyror, hög halt av medelkedjiga triglycerider och rik på protein. Ibland rekommenderas tillskott av olja rik på triglycerider med medelhög kedja eller triheptanoin, karnitin, linolsyra, arakidonsyra, alfa-linolensyra och dokosahexaensyra. Frekventa måltider rekommenderas till barn och fysisk träning ska utföras enligt medicinska rekommendationer och mycket krävande träning ska undvikas så att patienterna inte utvecklar träningsintolerans. Patienter som utvecklar rabdomyolys förbättras vanligtvis med kolhydratrika dieter.

Om det uppstår en metabolisk kris ges vanligtvis vätskor med högt energiinnehåll (mer än 10 % dextros).