Familjär dysautonomi (Riley-Days syndrom)
Familjär dysautonomi (FD) beskrevs 1949 av Riley et al. Det är en sjukdom som nästan uteslutande förekommer i den ashkenaziska judiska befolkningen, med en incidens på 1 fall per 3 600 födslar.
Det är en sjukdom som nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i ELP1-genen, även känd som IKBKAP, som kodar för ett protein som uttrycks i alla vävnader och är involverat i gentranskription.
Om du vill veta mer om alla ärftliga sjukdomar som vi analyserar, klicka på länken.
Symtom
Patienter med FD har generaliserade somatosensoriska och autonoma funktionsnedsättningar, orsakade av försämrad överföring av nociceptiv, termisk, mekanisk, kemisk, metabolisk och osmotisk information från kroppen till hjärnan. De kan också uppvisa gastrointestinal dysfunktion, återkommande pneumonier, variationer i blodtrycket, postural hypotension och hypotoni.
Diagnosen baseras på klinisk igenkänning av både sensorisk och autonom dysfunktion. Karaktäristiska kriterier är alakrymi (inga tårar), avsaknad av fungiforma papiller på tungan, nedsatta patellarreflexer och onormalt histamintest.
Hantering av sjukdomar
Tillgängliga farmakologiska behandlingar syftar till att lindra symtomen hos patienter med dysautonomi eftersom ingen specifik behandling för närvarande finns tillgänglig.
Personer med FD behöver följas upp av ett tvärvetenskapligt team med neurologer, fysioterapeuter, kardiologer, nefrologer, oftalmologer och andra yrkesgrupper.
Det rekommenderas att patienter undviker varma och fuktiga miljöer.
Analyserade gener
