Glykogenos typ 3

Brist på glykogendegrancerande enzym (GDE), eller glykogenos typ 3 (GSD-3), är en glykogenlagringssjukdom som kännetecknas av svår muskelsvaghet och leversjukdom.

Sjukdomen orsakas av mutationer i AGL-genen, vilket leder till brist på GDE. Enzymet GDE verkar tillsammans med enzymet glykogenfosforylas under nedbrytningen av glykogen (ett ämne som vår kropp använder för att lagra glukos). Bristen kan påverka levern och musklerna (subtyp 3a) eller bara levern (subtyp 3b).

Prevalensen uppskattas till cirka 1 fall per 100 000 födslar (kan vara högre i Nordafrika).

GSD-3a är den vanligaste subtypen (85% av fallen), som vanligtvis utvecklas i barndomen och orsakar hepatomegali eller leverförstoring, tillväxthämning (kortväxthet) och enstaka kramper i samband med låga blodsockernivåer. Hepatomegalin kan försvinna i vuxen ålder. Muskelsvagheten utvecklas långsamt och progressivt och drabbar både skelett- och hjärtmuskulatur, vilket ibland leder till hypertrofisk kardiomyopati.

Om sjukdomen inte kontrolleras på lång sikt kan patienterna utveckla komplikationer som typ 2-diabetes, leversvikt och hepatocellulärt karcinom.

Behandlingen består av en specifik diet som är rik på protein och komplexa kolhydrater, med fortsatt nasogastrisk sondmatning vid hypoglykemi eller täta måltider och tillskott av rå stärkelse. Hos patienter med kardiomyopati och myopati kan det dessutom finnas potentiella fördelar med att använda triglycerider med medelhög kedja och/eller ketogena kosttillskott, med eller utan en proteinrik kost. Patienterna får ofta tillskott av D-vitamin och kalcium för att förebygga osteoporos.