Brist på D-bifunktionellt protein

D-BP-brist är en störning i peroxisomal beta-oxidation av fettsyror som påverkar HSD17B4-genen och följer en autosomal recessiv nedärvningsmetod. Prevalensen uppskattas till 1 på 100 000 individer.

Patologin resulterar i ackumulering i plasma av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), dihydroxy- och trihydroxyestersyra (DHCA och THCA) samt pristan- och fytansyra.

De kliniska kännetecknen liknar dem vid Zellwegers syndrom och omfattar neonatal hypotoni, retinopati, hörselnedsättning, tidigt debuterande kramper, allvarlig utvecklingsförsening, onormala ansiktsdrag och hepatomegali eller förstorad lever. De flesta patienter dör före 2 års ålder.

På senare tid har fall rapporterats av patienter med senare debut som kan överleva till vuxen ålder. De uppvisar vanligen gradvis hörselnedsättning, ataxi, perifer neuropati och andra neurologiska tillstånd.

Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom och tillgängliga behandlingar fokuserar på att stödja patienterna med näring och lindra associerade nervsystemssymtom som ataxi och kramper.