Brist på D-bifunktionellt protein

Allvarlig störning i beta-oxidationen av fettsyror i cellulära peroxisomer som leder till neurodegeneration i spädbarnsåldern. Den orsakar Zellwegers syndrom-liknande symptomatologi såsom kramper och leverdysfunktion.

D-BP-brist är en störning i peroxisomal beta-oxidation av fettsyror som påverkar HSD17B4-genen och följer en autosomal recessiv nedärvningsmetod. Prevalensen uppskattas till 1 på 100 000 individer.

Patologin resulterar i ackumulering i plasma av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), dihydroxy- och trihydroxyestersyra (DHCA och THCA) samt pristan- och fytansyra.

Symtom

De kliniska kännetecknen liknar dem vid Zellwegers syndrom och omfattar neonatal hypotoni, retinopati, hörselnedsättning, tidigt debuterande kramper, allvarlig utvecklingsförsening, onormala ansiktsdrag och hepatomegali eller förstorad lever. De flesta patienter dör före 2 års ålder.

På senare tid har fall rapporterats av patienter med senare debut som kan överleva till vuxen ålder. De uppvisar vanligen gradvis hörselnedsättning, ataxi, perifer neuropati och andra neurologiska tillstånd.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom och tillgängliga behandlingar fokuserar på att stödja patienterna med näring och lindra associerade nervsystemssymtom som ataxi och kramper.

Analyserade gener

HSD17B4

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp