Glykogenos typ 2 eller Pompe sjukdom
Pompes sjukdom eller glykogenos typ 2 är den första lysosomala lagringsstörningen som upptäcktes och tillhör en grupp av sjukdomar som för närvarande omfattar mer än 50 patologier. Vid Pompes sjukdom är GAA-genen som kodar för det lysosomala enzymet surt alfa-glukosidas, som är involverat i glykogenmetabolismen, förändrad.
En brist på surt alfa-glukosidas kan ha olika konsekvenser för vävnader, men för denna typ av glykogenos är den mest anmärkningsvärda effekten på muskelvävnadsceller. Brist på detta enzym leder till en gradvis ackumulering av glykogen i muskelcellernas lysosomer, som kan brista och orsaka irreversibel skada på muskeln.
Förekomsten av Pompes sjukdom är ungefär 1 fall per 40 000 levande födda, men incidensen kan vara högre.
Symtom
Det finns tre kliniska presentationer av Pompes sjukdom som bestäms av den kvarvarande enzymatiska aktiviteten hos surt alfa-glukosidas:
- Infantil eller klassisk: detta är den allvarligaste formen och symtomen uppträder vanligtvis från och med den andra levnadsmånaden. Sjukdomen utvecklas mycket snabbt och glykogen deponeras främst i skelettmuskulaturen och hjärtat, vilket bland annat orsakar kardiomyopati, hypotoni och svårigheter att äta och andas. Om sjukdomen lämnas obehandlad är det mycket svårt för dessa barn att överleva efter ett års ålder.
- Juvenil: ett första symptom är svårigheter att uppnå åldersadekvat motorik i tid. Bålen och de nedre extremiteterna blir fasta vid beröring, skolios, kontrakturer och ligamentförkortning kan förekomma. När sjukdomen fortskrider uppträder andningssvikt.
- Vuxen eller sen debut: långsamt progressiv myopati som utvecklas till andningssvikt.
Hantering av sjukdomar
Enzymersättningsbehandling med rekombinant humant surt alfa-glukosidas (rhGAA, MyozymeR®) är den behandling som använts för att förbättra symtomen hos patienter med Pompes sjukdom sedan 2006. MyozymeR® är ett läkemedel som administreras via venen och tillför enzymet surt alfa-glukosidas på konstgjord väg.
Analyserade gener