Familjär hyperkolesterolemi
Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som uttrycks från födseln och resulterar i ökade plasmakoncentrationer av kolesterol, främst lipoproteinkolesterol med låg densitet, mer känt som LDL-kolesterol (LDL-C) eller "dåligt kolesterol".
Familjär FH beror på förekomsten av patogena varianter i flera gener, såsom APOB, LDLR eller PCSK9, och påverkar kroppens förmåga att effektivt metabolisera kolesterol, så det är viktigt att behandla den för att förhindra komplikationer i det kardiovaskulära systemet.
Det är en relativt vanlig sjukdom, med uppskattningsvis 1 av 400 personer i befolkningen i stort som har hyperkolesterolemi. I vissa befolkningsgrupper som ashkenazijudar, franskkanadensare, finländare, afrikaner, druser och libaneser är frekvensen betydande och drabbar 1 av 67 personer.
Symtom
FH kännetecknas av tre karakteristiska kliniska manifestationer: förhöjda LDL-C-nivåer, ansamling av fett (xantomer) under hudytan och/eller i senor samt för tidig aterosklerotisk hjärt-kärlsjukdom.
Betydelsen av tidig diagnos ligger i den ökade risken för hjärtinfarkt eller annan aterosklerotisk sjukdom i tidig ålder. Hos cirka 50% av patienterna manifesterar sig hjärt-kärlsjukdom före 55 års ålder.
Hantering av sjukdomar
Kontrollera lipidnivåerna med hjälp av statiner och andra läkemedel under medicinsk övervakning.
Risken för hjärt-kärlsjukdom bör minimeras, så vuxna rekommenderas att sluta röka, ägna sig åt regelbunden fysisk aktivitet, följa en balanserad diet och kontrollera sin vikt.
Barn med FH bör träffa en specialist på lipidrubbningar och följa en åldersanpassad diet.
Analyserade gener
