Brugadas syndrom

Brugadas syndrom är en ärftlig hjärtsjukdom som orsakar arytmi och ökar benägenheten för plötslig hjärtdöd trots att hjärtat har en normal struktur. Diagnosen baseras på undersökning av elektrokardiogrammet som kännetecknas av ST-höjning ≥0,2 mV i de högra prekordiala avledningarna (V1 till V3).

Denna patologi överförs i ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Hos en betydande andel av patienterna kan dock sjukdomen vara sporadisk, dvs. saknas hos andra släktingar. Den första genen som kopplades till Brugadas syndrom var SCN5A, som kodar för hjärtats natriumkanal. Det är nu känt att detta syndrom är heterogent och att fler gener är inblandade i dess utveckling, t.ex. KCND3, SCN3B och CACNA1C.

Den globala prevalensen uppskattas till 1 fall per 2 000 invånare, men den kan variera beroende på etnicitet och geografisk region. I länder i Asien och Mellanöstern är prevalensen högre (1/270-625) än i Europa (1/10 000) och Nordamerika (1/20 000).

Sjukdomen är vanligare hos män än hos kvinnor (med en könsfördelning på 8:1) och uppträder vanligtvis under det tredje eller fjärde decenniet av livet.

Brugadas syndrom manifesteras vanligtvis med synkope i vila eller under sömn. I vissa fall försvinner inte takykardin spontant och kan leda till plötslig död. Utlösande faktorer för arytmi är feber, stora måltider eller vissa läkemedel (inklusive antiarytmika eller antidepressiva medel). De flesta patienter är asymtomatiska, 20-30% har synkope och 8-12% drabbas av minst ett hjärtstillestånd.

Användning av en implanterbar defibrillator (ICD) är det enda bevisade terapeutiska alternativet för primär och sekundär profylax av plötslig död. Läkemedlet kinidin rekommenderas för förebyggande av primära manifestationer, även om dess användning hos asymtomatiska patienter är kontroversiell.

Ett nytt terapeutiskt alternativ för högriskpatienter är epikardiell ablation av höger ventrikels utflödeskanal.

Det är viktigt att undvika användning av läkemedel som kan orsaka eller förvärra arytmier.