Maple syrup urine disease

Maple syrup urine disease (MSUD), även känd som grenad ketoaciduri, är en ärftlig störning i metabolismen av grenade aminosyror (leucin, isoleucin och valin). Sjukdomen har fått sitt namn efter den speciella lönnsirapslukten i urinen.

Sjukdomen orsakas av en brist i en grupp enzymer som bildar det grenade alfa-ketosyradehydrogenaskomplexet (BCKDC) som deltar i nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin.

Det beräknas drabba 1 av 185 000 barn i världen, men incidensen är högre i vissa populationer, t.ex. mennoniter, där 1 av 380 födslar observeras, och i den ashkenaziska judiska populationen, med en incidens på cirka 1 av 26 000 nyfödda.

Det är ett tillstånd som ofta ingår i screeningprogram för nyfödda.

MSUD kännetecknas av tre huvudsymtom: psykomotorisk retardering, matningsproblem och en lönnsirapslukt i urinen. Sjukdomen upptäcks vid födseln och kan, om den lämnas obehandlad, leda till progressiv encefalopati och andningssvikt. Långsiktiga komplikationer inkluderar ökad risk för hjärnödem, uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning, depression och ångest.

Det finns fem kliniska former: klassisk (svår form), intermittent, intermediär, tiaminkänslig och E3-brist. Klassificeringen baseras på debutålder, symtomens svårighetsgrad och svar på tiaminbehandling.

Vanligtvis tillämpas kostrestriktioner för grenade aminosyror (leucin, isoleucin och valin), och med tidig behandling brukar patienterna få ett gynnsamt resultat. Dessutom är det viktigt med expertövervakning för att säkerställa att patienterna får i sig de näringsämnen som behövs, och det finns kosttillskott som innehåller aminosyror som är fria från leucin, isoleucin och valin.