Sjögren-Larssons syndrom

Sjögren-Larssons syndrom (SSL) är en neurokutan sjukdom som kännetecknas av kongenital iktyos, intellektuell funktionsnedsättning och spasticitet. Syndromet beror på mutationer i ALDH3A2-genen, som kodar för proteinet aldehyddehydrogenas, ett enzym som krävs för lipidmetabolism.

Prevalensen av SSL uppskattas till 1 fall per 250 000 invånare och är högst i Sverige.

De första symtomen kan uppträda under prenatalperioden och under spädbarnsåren. Patienterna föds vanligtvis för tidigt och uppvisar mild hyperkeratos som utvecklas till generaliserad iktyos, mer utvecklad på böjningsytorna, nacken, bålen och extremiteterna. Till skillnad från andra former av iktyos förekommer vanligtvis pruritus eller klåda.

Neurologiska tecken uppträder under det första eller andra levnadsåret. Psykomotorisk retardering förekommer, vanligen på grund av cerebral pares (spastisk diplegi). Ungefär hälften av patienterna kan inte gå och kramper kan förekomma. Motorisk talsvårighet eller dysartri, som leder till talförsening, är vanligt. Intellektuell funktionsnedsättning varierar från måttlig till svår, även om några fall med normal intelligens har rapporterats. Neurologiska symtom och intellektuell funktionsnedsättning utvecklas inte ytterligare efter puberteten.

Behandlingen involverar ett multidisciplinärt team av neurologer, hudläkare, ögonläkare, ortopeder och fysioterapeuter. Tillgängliga behandlingar fokuserar på symtomlindring, t.ex. kan topikala keratolytika användas för iktyos och antikonvulsiva läkemedel vid behov. Patienterna lever ofta upp till vuxen ålder, men kräver livslång vård. Patienter med tidiga symtom är vanligtvis mer allvarligt drabbade.