Familjär hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en autosomal dominant sjukdom som drabbar en av 500 individer i den allmänna befolkningen och kännetecknas av ökad muskelmassa och desorganisation av hjärtmuskeln. Förtjockningen av hjärtmuskeln sker oftast i den vägg som skiljer de två kamrarna åt och detta kan minska blodflödet i hjärtat och leda till en mindre effektiv pumpning av blod och, som en följd av detta, en ökad risk för plötslig död. HCM är den ledande orsaken till plötslig död i tonåren.

Trots denna genetiska heterogenitet har HCM ett gemensamt grundläggande uttryck: myokardiell hypertrofi och risk för plötslig död, vars svårighetsgrad är varierande och till stor del oförutsägbar. Resultaten från genetiska studier visar att HCM orsakas av mutationer i mer än 11 gener som kodar för komponenter i den kontraktila eller angränsande Z-diskstrukturen i hjärtceller eller kardiomyocyter. Det rör sig främst om mutationer i den gen som producerar den tunga β-myosinkedjan (MYH7) och förändringar i genen för myosinbindande protein C (MYBPC3).

Hypertrofisk kardiomyopati ger en heterogen klinisk bild.Vissa patienter är symtomfria, medan andra patienter, även i samma familj, kan drabbas av bröstsmärta, dyspné eller andnöd (särskilt vid fysisk ansträngning), hjärtklappning, yrsel, synkope, svimning, yrsel och förändringar i normal hjärtrytm eller arytmier. Mindre vanligt är plötsligt hjärtstillestånd i samband med ansträngande träning och plötslig död kan inträffa.

När det gäller livsstil är det tillrådligt att begränsa utövandet av tävlingsidrott, eftersom denna sjukdom vanligtvis drabbar unga människor mitt i en idrottsaktivitet. Om patienterna är asymtomatiska, har mild hypertrofi och ingen annan riskfaktor för plötslig död bör de ägna sig åt rekreationsidrott, som inte kräver någon större fysisk ansträngning och i en miljö med låg tävlingsnivå.

Överdriven konsumtion av alkohol eller stimulantia, uttorkning och extrema temperaturer (t.ex. bastu och bubbelpooler) bör undvikas.

Behandlingen beror på hur allvarliga symtomen är och kan omfatta medicinering, kirurgiska ingrepp (septal myektomi) och användning av en implanterbar defibrillator.