Birt-Hogg-Dubé syndrom

Birt-Hogg-Dubés syndrom (BHD) kännetecknas av hudlesioner, njurtumörer och lungcystor som kan vara förknippade med pneumothorax. Det är ett sällsynt klinikopatologiskt tillstånd med en uppskattad prevalens på 1 av 200 000 personer, men den exakta incidensen är okänd. BHD-syndromet överförs autosomalt dominant och orsakas av förekomsten av patogena varianter av tumörsuppressorgenen FLCN.

De viktigaste kliniska manifestationerna uppträder från vuxen ålder och framåt och omfattar godartade hudtumörer, lungcystor och olika typer av njurtumörer.

Dermatologiska förändringar uppträder vanligtvis under det tredje och fjärde decenniet av livet och kvarstår på obestämd tid. Fibrofollikulom är godartade tumörer som uppstår i hårsäckarna och ser ut som små, upphöjda, vitaktiga knölar på huden i ansiktet, på öronen, halsen och bröstet. Andra karakteristiska hudavvikelser är trikodiskom och akrochordon (hudtaggar). Multipla papler och lipom (godartad fettvävnad) kan också bildas.

Det finns ingen specifik behandling för syndromets kliniska symtom. När det gäller dermatologiska manifestationer kan kirurgisk behandling och laserbehandling leda till en tillfällig förbättring av follikulomen, men lesionerna återkommer ofta. Om möjligt är nefronsparande kirurgi den behandling som väljs för njurtumörer, beroende på deras lokalisation och storlek.

Patienter med BHD bör undvika att utsättas för stora tryckskillnader i omgivningen, eftersom detta kan utlösa en pneumothorax. Patienter som t.ex. ägnar sig åt lotsning eller djuphavsdykning bör rådfråga en lungläkare. Dessutom rekommenderas att man undviker rökning eftersom det kan vara en riskfaktor för pneumothorax och njurcancer, även om detta samband fortfarande kräver ytterligare vetenskapliga bevis.