Pendreds syndrom

Pendreds syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av bilateral sensorineural hörselnedsättning och sköldkörtelstruma med eller utan hypotyreoidism.

De flesta patienter med Pendreds syndrom har homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i SLC26A4-genen som kodar för pendrin, ett protein som uttrycks i innerörat, sköldkörteln, njuren och bronkiala epitelceller. Pendrin underlättar transporten av jod, klorid och bikarbonat in i cellerna.

Pendreds syndrom står för upp till 10% av alla fall av medfödd hörselnedsättning och dess prevalens uppskattas till 1-9 fall per 100 000 invånare. Pendreds syndrom är därför den vanligaste orsaken till syndromisk dövhet.

Sensorineural hörselnedsättning, vanligen bilateral, förekommer hos alla patienter med Pendreds syndrom och uppträder vanligen innan barnet utvecklar tal och språk. I sällsynta fall utvecklas den progressivt under barndomen. Nedsättningen yttrar sig i bristande reaktion på ljud eller en försenad språkutveckling. Missbildningar i innerörat förekommer, t.ex. en förstorad vestibulär akvedukt och cochleahypoplasi.

Förstorad sköldkörtel förekommer i mer än hälften av fallen och utvecklas vanligtvis mellan barndomen och tonåren och leder till multinodulär struma. Utvecklingen av struma är dock mycket varierande, även hos drabbade medlemmar av samma familj, och beror delvis på jodintaget i kosten.

Behandlingen av Pendreds syndrom fokuserar på symtomlindring. Pendredpatienter måste följas av ett tvärvetenskapligt team för att bedöma hörselproblem (ibland behövs cochleaimplantat, som är apparater som stimulerar hörselnerven), för att övervaka sköldkörtelfunktionen (i vissa fall krävs läkemedelsbehandling eller kirurgi) och för att erbjuda genetisk rådgivning.