Familjär bröstcancer - Monogena sjukdomar

Förekomsten av patogena varianter i BRCA1- och BRCA2-generna är relevanta riskfaktorer för utveckling av bröst- och äggstockscancer hos kvinnor. Dessutom predisponerar de inte bara för dessa tumörtyper, utan bidrar också till sannolikheten för att utveckla prostatacancer hos män och ökar risken för bukspottkörtelcancer hos båda könen.

Bröstcancer är en elakartad tumör som har sitt ursprung i bröstkörtelns vävnad. När cancercellerna har sitt ursprung i bröstets körtelvävnad och har förmågan att invadera omgivande frisk vävnad talar vi om bröstcancer. I hela världen är det den vanligaste diagnostiserade maligna tumören och den främsta orsaken till cancerrelaterade dödsfall hos kvinnor.

Man uppskattar att 5-10 procent av bröstcancerfallen är ärftliga och följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster. Ärftlig bröstcancer (HBC) beror i de flesta fall på en mutation i BRCA1- eller BRCA2-generna.

HBC kännetecknas av en ökad risk för bröstcancer hos män och kvinnor, en ökad benägenhet för äggstocks- och äggledarcancer hos kvinnor och, i mindre utsträckning, en ökad risk för andra cancerformer, såsom prostatacancer hos män, bukspottkörtelcancer och melanom.

Symtom som kan tyda på förekomst av bröstcancer är bl.a:

• En knöl eller ett område med förtjockad vävnad i bröstet, övre delen av bröstkorgen eller armhålan.
• Hudförändringar, t.ex. rynkor eller gropar.
• Förändrad färg på bröstet, som kan se rött eller svullet ut.
• Förändringar i bröstvårtan, t.ex. att den har dragit sig tillbaka (inverterats).
• Utslag (eksemliknande), fjällning eller skorpbildning på eller runt bröstvårtan.
• Ovanlig vätska (flytningar) från bröstvårtorna.
• Förändringar i bröstets storlek eller form.
• Det vanligaste symptomet på bröstcancer hos män är en knöl i bröstområdet.

Screening för bröstcancer i yngre åldrar och årliga uppföljningar (mammografi och screening med MRT) rekommenderas.

Profylaktisk kirurgi (bilateral mastektomi och salpingo-oforektomi) eller kemoprevention med läkemedel som tamoxifen och raloxifen kan användas för personer med ökad risk för cancer.