Autosomalt recessiv spastisk ataxi från Charlevoix Saguenay (ARSACS)

ARSACS anses vara en av de vanligaste recessiva ataxierna i världen. De orsakande varianterna av denna patologi, som finns i SACS-genen, beskrevs först i Charlevoix- och Saguenay-Lac-St-Jean-regionerna i Quebec (Kanada). Idag är sjukdomen inte begränsad till dessa regioner, utan fall har rapporterats i hela Europa och Asien.

Incidensen för ARSACS i Quebec är ungefär 1 fall på 1 900 födslar.

De första symtomen uppträder vanligtvis vid 12-18 månaders ålder. Till en början visar sig sjukdomen vanligtvis med cerebellär ataxi och spasticitet. De flesta patienter slutar att kunna gå under det femte decenniet av sitt liv.

Andra vanliga symtom är:

• Neurologiska: sluddrigt tal, reaktion vid plantar extension, ofrivilliga ögonrörelser.
• Neuromuskulära: förlust av muskelmassa, spasmer, muskelsvaghet, instabilitet i början av sjukdomen.
• Andra: hypertrofi av myeliniserade retinala fibrer och pes cavus.

Eftersom det för närvarande inte finns något botemedel är tillgängliga behandlingar inriktade på att lindra neuromuskulära problem. Sjukgymnastik och vissa läkemedel, t.ex. baklofen, kan bidra till att förbättra tidiga symtom som spasticitet (stela och spända muskler) genom att förhindra senförkortning och ledkontrakturer. Det har observerats att regelbunden fysisk träning hos ARSACS-patienter kan hjälpa dem att behålla, och till och med återfå, sin självständiga rörelseförmåga. Talträning kan också vara effektivt för att behandla språkproblem.