Peters plus-syndrom
Peters plus-syndrom är en syndromisk okulär utvecklingsdefekt av genetiskt ursprung. Fenotypen är varierande och kan omfatta okulära anomalier, korta extremiteter, karakteristiska ansiktsdrag, gomspalt, läppspalt etc. Den debuterar neonatalt. Den nedärvs enligt ett autosomalt recessivt mönster.
Det är en sällsynt sjukdom med en uppskattad prevalens på mindre än 1 fall per 1.000.000 invånare.
Symtom
Dysgenes av det främre segmentet i ögonkammaren (kallas Peters anomali) uppstår på grund av förändringar i den okulära utvecklingen som kan åtföljas av iridocorneala adherenser, katarakt och glaukom. Båda ögonen är vanligtvis, men inte alltid, påverkade. Tillväxtrubbningar och förkortade extremiteter, brachydaktyli, karakteristiska ansiktsdrag, läpp-käk-gomspalt och varierande utvecklingsförsening förekommer.
Utvecklingsförsening ses hos cirka 80 % av de drabbade barnen; intellektuell funktionsnedsättning kan variera från lindrig till svår. Andra associerade anomalier som beskrivs hos vissa patienter är medfödda hjärtfel, genitourinära anomalier och medfödd hypotyreos.
Hantering av sjukdomar
Total keratoplastik (hornhinnetransplantation) bör övervägas på grund av hornhinnepåverkan före 3-6 månaders ålder och separation av milda iridokorneala adherenser. Kirurgiskt ingrepp för glaukom efter behov.
Regelbundna medicinska kontroller för att bedöma utvecklingen och uppföljning av en pediatrisk oftalmolog. Det rekommenderas att man undviker kortikosteroidläkemedel hos patienter med detta syndrom eftersom de ökar risken för glaukom.
Analyserade gener