Fanconis anemi (associerad med FANCC)
Fanconis anemi (FA) är en ärftlig sjukdom som innebär att benmärgen inte producerar tillräckligt med blodceller. FA drabbar en av 100 000 födslar och orsakas av patogena varianter i upp till 22 gener som är involverade i DNA-reparation, där den gen som oftast påverkas är FANCA följt av FANCC.
Symtom
De första tecknen på FA är medfödda missbildningar som kan vara uppenbara eller gå obemärkta förbi och påverka skelettet (t.ex. dysplasi i tummen och radius), huden, urinvägarna, hjärt-lung-, mag-tarm- och centrala nervsystemet. Mindre avvikelser som låg vikt och längd, mikrocefali och små ögon kan också förekomma.
Pancytopeni eller lägre än normalt antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar i blodet. Minskade vita blodkroppar kan leda till att patienterna får återkommande infektioner. En minskning av antalet röda blodkroppar leder till anemi och en minskning av antalet blodplättar ökar risken för blödningar.
De flesta patienter utvecklar benmärgssvikt före 40 års ålder. Kan utveckla akut myeloisk leukemi, som ofta föregås av myelodysplastiskt syndrom. Ökad risk för utveckling av solida tumörer i huvud, hals eller anogenital region. Patienterna har ofta fertilitetsproblem.
Hantering av sjukdomar
Tillgängliga behandlingar syftar till att förbättra symptomen på PA och omfattar administrering av androgener för att förbättra blodparametrarna och användning av G-CSF, ett läkemedel som hjälper benmärgen att producera fler vita blodkroppar och därmed förebygga infektioner. I vissa fall kan transplantation av hematopoetiska stamceller utföras.
Regelbunden utvärdering för eventuella hematologiska maligniteter och screening för solida tumörer rekommenderas.
Analyserade gener
