Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom

Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom eller ARPKD är en sällsynt patologi med en incidens på 1 fall per 20 000 levande födda som är av särskild betydelse inom pediatrisk nefrologi.

ARPKD orsakas av patogena varianter i PKHD1-genen som kodar för ett protein som kallas fibrocystin och som främst uttrycks i de organ som påverkas av sjukdomen (lever, njurar och bukspottkörtel). Fibrocystin spelar en viktig roll i utvecklingen av njurtubuli och gallgångar.

ARPKD visar sig under graviditeten eller under de första levnadsmånaderna, sällan i tonåren. Ju tidigare sjukdomen debuterar, desto allvarligare är symtomen. Sjukdomen kännetecknas av en varierande dilatation av njurarnas samlingsrör och leverns gallgångar.

Njurarna är förstorade och har många mikrocystor som motsvarar samlingsrör som utvidgats av vätska som ansamlats i dem. Cystorna utövar en komprimerande effekt på frisk vävnad, vilket leder till progressiv förstörelse av nefronerna, som är de grundläggande strukturella enheterna i njuren som deltar i blodfiltreringen. Å andra sidan kan extra-renala symtom som hypertoni, anemi, leverfibros och pulmonell hypoplasi förekomma. Ungefär hälften av alla med polycystisk njursjukdom har cystor i levern.

Syftet med de tillgängliga behandlingarna är att kontrollera symtomen och förebygga komplikationer. Om sjukdomen upptäcks före födseln kan fostervatten ersättas. Efter födseln används assisterad ventilation, dialys och behandling av högt blodtryck. Kronisk njursvikt behandlas konservativt och renal osteodystrofi (komplikationer i ben- och mineralmetabolismen i samband med kronisk njursjukdom) förebyggs så mycket som möjligt.

Den slutgiltiga behandlingen är njurtransplantation, men graden av befintlig leverskada måste bedömas, vilken ibland är så allvarlig att den kräver levertransplantation. Överlevnaden beror på hur allvarliga symtomen är under nyföddhetsperioden.