Fullständig akromatopsi (typ 2) och Ofullständig akromatopsi

Akromatopsi, eller färgblindhet, är en sällsynt autosomal recessiv retinal sjukdom som kännetecknas av färgblindhet, nystagmus, fotofobi och nedsatt synskärpa. Den orsakas av en brist i fotoreceptorcellerna, de s.k. tapparna.

Akromatopsi (ACHM) är en sällsynt synsjukdom som drabbar ungefär en av 30 000 personer. Tillståndet skadar vissa fotoreceptorceller i näthinnan (särskilt tapparna) på ett sätt som har allvarliga konsekvenser för synen.

De flesta individer med sjukdomen har total akromatopsi, med fullständig avsaknad av aktivitet i alla tre typerna av tappar. I sällsynta fall förekommer ofullständiga former av sjukdomen med liknande, men i allmänhet mindre allvarliga, symtom.

Upp till sex gener är för närvarande kända för att vara relaterade till denna patologi och cirka 90% av fallen av akromatopsi beror på förändringar i CNGA3- och CNGB3-generna.

Symtom

Patienter med ACHM har dålig synskärpa, fotofobi och nystagmus (snabba, ofrivilliga ögonrörelser) och kan inte skilja på färger. Nystagmus uppträder vanligtvis efter födseln eller i tidig barndom.

Eftersom fotoreceptorfunktionen är nedsatt nästan från födseln finns det ingen egentlig utveckling av symtomen över tid.

Hantering av sjukdomar

Det finns ingen godkänd behandling tillgänglig. Behandlingen är symtomatisk och omfattar användning av linser eller glasögon med specialfilter för att minska fotofobi, förbättra synskärpan och förhindra ljusskador på näthinnan. Patienterna måste följas upp av ögonläkare under hela livet.

Analyserade gener

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Summer Sale Endast till den 25 juli i våra DNA-test. Använd vår kupong SUMMER15
Köp