Fullständig akromatopsi (typ 2) och Ofullständig akromatopsi

Akromatopsi (ACHM) är en sällsynt synsjukdom som drabbar ungefär en av 30 000 personer. Tillståndet skadar vissa fotoreceptorceller i näthinnan (särskilt tapparna) på ett sätt som har allvarliga konsekvenser för synen.

De flesta individer med sjukdomen har total akromatopsi, med fullständig avsaknad av aktivitet i alla tre typerna av tappar. I sällsynta fall förekommer ofullständiga former av sjukdomen med liknande, men i allmänhet mindre allvarliga, symtom.

Upp till sex gener är för närvarande kända för att vara relaterade till denna patologi och cirka 90% av fallen av akromatopsi beror på förändringar i CNGA3- och CNGB3-generna.

Patienter med ACHM har dålig synskärpa, fotofobi och nystagmus (snabba, ofrivilliga ögonrörelser) och kan inte skilja på färger. Nystagmus uppträder vanligtvis efter födseln eller i tidig barndom.

Eftersom fotoreceptorfunktionen är nedsatt nästan från födseln finns det ingen egentlig utveckling av symtomen över tid.

Det finns ingen godkänd behandling tillgänglig. Behandlingen är symtomatisk och omfattar användning av linser eller glasögon med specialfilter för att minska fotofobi, förbättra synskärpan och förhindra ljusskador på näthinnan. Patienterna måste följas upp av ögonläkare under hela livet.