Mucolipidos typ II

Mukolipidoser är en grupp sjukdomar som påverkar den lysosomala inlagringen och som innebär att de enzymer som verkar i lysosomen är störda. När dessa enzymer inte fungerar som de ska kan cellerna inte bryta ned vissa ämnen, t.ex. kolhydrater och lipider, vilket leder till ansamlingar som orsakar cell- och vävnadsskador i flera organ.

Mukolipidos klassificeras i 4 typer beroende på vilket enzym i lysosomen som är påverkat. Typ II-mukolipidos orsakas av en brist på enzymet N-acetylglukosamin-1-fosfotransferas, vilket orsakas av patogena varianter i GNPTAB-genen.

Prevalensen för mukolipidos typ II är ungefär 1 fall per 1 000 000 människor, även om den kan vara högre i vissa geografiska områden som Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i Quebec.

Vid mukolipidos typ II uppvisar patienterna fysiska tecken redan från födseln, t.ex. onormal skelettutveckling, karakteristiska ansiktsdrag, begränsad ledrörlighet och försenad motorisk utveckling. Å andra sidan förekommer förstoring av vitala organ som lever, mjälte, mitral- och aortahjärtklaffar. I andningsorganen förekommer förtjockning av slemhinnorna och förstyvning av bindväven, vilket leder till andningssvikt och infektioner. De flesta patienter överlever inte längre än till tidig barndom.

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom och behandlingen är palliativ. Det finns program för att stimulera kognitiv utveckling och även övervakning av andnings- och hjärtfunktioner. I vissa fall är andningsstöd eller assisterad ventilation nödvändigt.