Familjärt hyperinsulinism (relaterat till ABCC8)
Kongenital hyperinsulinism är en allvarlig sjukdom som debuterar mycket tidigt och främst kännetecknas av förhöjda insulinnivåer i blodet som leder till allvarlig hypoglykemi. Upprepade episoder av hypoglykemi ökar risken för komplikationer som andningssvårigheter, kramper och neurologiska skador.
De flesta fall av kongenital hyperinsulinism orsakas av patogena varianter i generna ABCC8 och KCNJ11. I synnerhet mutationer i ABCC8-genen är ansvariga för 50-60% av fallen. Patogena varianter i dessa gener påverkar frisättningen av insulin från bukspottkörtelcellerna, vilket ökar insulinutsöndringen och blodnivåerna. Överskott av insulin orsakar en minskning av glukosnivåerna, vilket leder till hypoglykemi.
Förekomsten av kongenital hyperinsulinism varierar mellan olika länder, men ligger i allmänhet mellan 1 fall per 27 000 och 1 fall per 50 000 invånare.
Symtom
De första symtomen uppträder tidigt, till och med före födseln, och kännetecknas av ihållande hypoglykemier som kräver höga glukosintag. Svåra okontrollerade hypoglykemier kan leda till andra symtom som letargi, hypotoni, tremor, irritabilitet eller apné, vilket kan ge betydande neurologiska följder.
Hantering av sjukdomar
Behandlingen bör sättas in tidigt och huvudsyftet är att kontrollera blodsockernivåerna för att undvika irreversibla neurologiska skador. Den inledande behandlingen består av omedelbar intravenös glukosadministrering för att upprätthålla stabila nivåer.
På lång sikt finns det olika farmakologiska behandlingar som diazoxid, somatostatinhormonanaloger, glukagon, glukokortikoider, bland andra. Ibland är det nödvändigt att tillgripa total eller partiell pankreatektomi.
Patienterna bör undvika långvarig fasta och äta kolhydratrik mat ofta.
Analyserade gener