Ärftlig fruktosintolerans

Fruktos är en monosackarid som finns i många livsmedel. Den kan finnas som sådan i frukt och många grönsaker, eller i kombination med andra monosackarider som glukos. Till exempel bildar fruktos i kombination med glukos disackariden sackaros, allmänt känt som vitt socker. Fruktos kan också produceras i kroppen från nedbrytningen av sorbitol, som är ett allmänt använt sötningsmedel, så sorbitol är en annan källa till fruktos.

Ärftlig fruktosintolerans (HFI) är en sjukdom där enzymet aldolas B, som bryter ned fruktos i levern, tarmen och njurarna, inte fungerar som det ska. När detta enzym inte fungerar som det ska ackumuleras fruktos-1-fosfat i de celler som ska metabolisera det, och denna ackumulering är giftig.

Ungefär 1 av 20 000 personer av europeisk härkomst har FFI, och cirka 1 procent är bärare av sjukdomen.

Symtomdebuten beror på intaget av fruktos, sackaros och sorbitol, så de uppträder vanligtvis när frukt, grönsaker och livsmedel med tillsatt socker introduceras i kosten hos spädbarn med intoleransen.

Akuta symtom uppträder omedelbart efter intag av stora mängder fruktos och omfattar illamående, kräkningar, svettningar, letargi och akut nedsatt lever- och njurfunktion, med eller utan hypoglykemi.

Efter kroniskt intag av små mängder fruktos kan matningssvårigheter, enstaka men återkommande kräkningar, nedsatt lever- och njurfunktion och tillväxthämning förekomma.

Behandling av akuta symtom bör ske på sjukhus med intravenös glukosadministrering, understödjande behandling av lever- och/eller njursvikt och behandling av metabolisk acidos, om sådan föreligger.

För att förhindra långsiktiga komplikationer bör man begränsa intaget av fruktos, sackaros, sukralos, sukralos och sorbitol. Särskild försiktighet rekommenderas vid användning av barn- och spädbarnsmat som innehåller sockerarter och oligosackarider samt läkemedel som innehåller fruktos/sackaros. Spädbarn med HFI kan uppvisa biverkningar omedelbart efter administrering av orala vacciner som innehåller sackaros.

Eftersom ett minskat intag av frukt och grönsaker är ett kostkrav, används "sockerfria" multivitaminer för att förebygga brist på mikronäringsämnen, särskilt vattenlösliga vitaminer. Kostövervakning av en specialist och medicinsk kontroll av leverfunktion, njurfunktion och tillväxt bör utföras.