Beta-talassemi

Thalassemier är en grupp genetiska sjukdomar som är bland de allvarligaste och vanligaste genetiska tillstånden. Dessa sjukdomar påverkar de gener som producerar hemoglobin, en viktig molekyl som finns i röda blodkroppar och som transporterar syre till alla celler i kroppen.

Hos vuxna består 97 procent av hemoglobinet av fyra enheter som kallas globiner, två alfa-globiner och två beta-globiner. Varje enhet innehåller en heme-grupp som ansvarar för att binda syre. Alfaglobinerna kodas av generna HBA1 och HBA2 som är praktiskt taget identiska, medan genen HBB producerar betaglobinerna. Patogena mutationer i HBA1/HBA2 leder till alfa-thalassemi och förändringar i HBB orsakar beta-thalassemi, vilka båda är de två huvudkategorierna av thalassemier.

Även om de första registrerade fallen av thalassemi identifierades i Medelhavsområdet, är det ett ganska vanligt tillstånd som har spridit sig till andra geografiska områden som Sydostasien, Mellanöstern och Kina. Det är också vanligare hos personer av afrikansk härkomst. Prevalensen för thalassemi är nästan 3 individer per 100 000 invånare.

Symtomen kan variera från milda till allvarliga beroende på om det föreligger en total eller partiell förlust av betaglobin. Vissa patienter uppvisar symtom från födseln medan andra kan vara symtomfria eller ha mild mikrocytär anemi.

Vid milda eller symtomfria former är behandling ofta onödig. I fall med allvarliga symtom kan det dock krävas regelbundna blodtransfusioner, järnkeleringsbehandling, splenektomi (avlägsnande av mjälten) och noggrann övervakning med blodprov, MRT-undersökningar, ekokardiogram, ögon- och hörselundersökningar m.m.