Mitokondriell icke-syndromisk dövhet
Hörselnedsättning är en vanlig sjukdom där man uppskattar att 50% av fallen beror på genetiska faktorer. Det innebär förändringar i både nukleärt DNA och mitokondriellt DNA.
Icke-syndromisk dövhet är en partiell eller total hörselnedsättning som inte är förknippad med andra tecken och symtom. Orsakerna är komplexa och mer än 90 gener har identifierats som inblandade. Beroende på deras genetiska ursprung finns det flera typer, inklusive mitokondriell dövhet. Förändrat mitokondriellt DNA ärvs från mödrar till alla barn, och ärvs inte från drabbade fäder.
En av de gener som vanligtvis muteras vid icke-syndromisk mitokondriell dövhet är 12S rRNA och den mest frekvent upptäckta varianten är m.1555A>G.
Symtom
Hörselnedsättning på båda öronen (bilateral) är vanligen svår och bestående och framkallas av behandling med aminoglykosidantibiotika och uppträder inom dagar till veckor efter administrering av läkemedlet (inklusive en engångsdos). Dessa antibiotika inkluderar: gentamicin, tobramycin, amikacin, kanamycin eller streptomycin.
Fall har rapporterats från individer som är bärare av patogena varianter som förknippas med denna typ av dövhet och som kan utveckla dövhet utan exponering för aminoglykosider, men tidpunkten för och svårighetsgraden av sjukdomen varierar mycket, även bland bärare i samma familj.
Hantering av sjukdomar
Hörapparater och terapi med talterapeuter (utbildningsprogram för hörselskadade) och cochleaimplantat kan användas. Elektrisk akustisk stimulering kan användas i fall där hörseln inte är helt förlorad.
Analyserade gener