Oculokutan albinism typ 2 (tyrosinas-positiv)

Oculocutan albinism typ 2 (OCA2) är den vanligaste formen av OCA i världen och kännetecknas av varierande hypopigmentering av hud och hår och många karakteristiska ögonförändringar.

OCA2 orsakas av en mutation i OCA2-genen, som kodar för OCA2-proteinet som är involverat i melaninproduktionen. Melanocyter producerar små mängder melanin, men det är huvudsakligen gult feomelanin.

Den globala prevalensen av OCA2 uppskattas till 1 på 38 000, med undantag för den afrikanska befolkningen, som har en prevalens på 1:3 900.

Nyfödda med OCA2 har nästan alltid lite gult eller brunt i håret, ögonbrynen och ögonfransarna, till skillnad från nyfödda med okulokutan albinism typ 1 (OCA1) som har lite eller inget melanin alls. Afrikanska och afroamerikanska individer med OCA2 har vanligtvis gult hår och blågrå eller hasselbrun iris.

OCA2 orsakar synstörningar som vanligtvis är lindrigare än hos patienter med OCA1, t.ex.: minskad pigmentering av näthinnan och iris, minskad synskärpa och snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus).

En annan skillnad jämfört med OCA1 är att personer med OCA2 ofta utvecklar fräknar (lentigines och ephelides).

Användning av glasögon eller kontaktlinser för att korrigera långsynthet eller närsynthet och astigmatism, som vanligtvis förekommer hos de flesta albinoindivider. Eftersom starkt ljus ofta är besvärande är det ofta tillrådligt att bära mörka glasögon och en hatt med brätte.

Det är viktigt att ta hand om huden med solskyddskrämer och kläder och följa rekommendationerna från en hudläkare.