Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi är en demyeliniserande neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av en ansamling av karakteristiska lipider som utgör en del av nervfibrernas myelinbeläggning, så kallade sulfatider. Sjukdomen beror på en brist i aktiviteten hos enzymet arylsulfatas A, som ansvarar för nedbrytningen av sulfatider.

Den globala prevalensen för metakromatisk leukodystrofi är ungefär 1 fall per 40 000-160 000.

Det finns tre former av sjukdomen: sen infantil, juvenil och vuxen. Den sena infantila formen är den vanligaste och allvarligaste formen, som vanligtvis börjar i samma ålder som man lär sig gå, med hypotoni, gångsvårigheter, optisk atrofi och motorisk regression som föregås av mental försämring.

Den juvenila formen börjar vid 4-5 års ålder, med avstannad intellektuell utveckling, följt av motorisk regression, epileptiska anfall och ataxi. Sjukdomen utvecklas inte lika snabbt som den infantila formen, men prognosen är fortfarande mycket allvarlig.

Den vuxna formen debuterar vid cirka 15 års ålder, men ofta ställs ingen diagnos förrän i vuxen ålder. De kliniska tecknen är mildare och omfattar både motoriska och psykiatriska störningar, med en långsam utveckling.

Det finns ingen specifik behandling tillgänglig för denna sjukdom. Benmärgstransplantation eller hematopoetisk stamcellstransplantation kan vara till hjälp för patienter med den sena infantila eller juvenila formen om den tillämpas innan symtomen uppträder, för att stabilisera deras neurokognitiva funktioner. Den terapeutiska potentialen hos detta förfarande är dock fortfarande diskutabel. För närvarande undersöks användningen av virusvektorer och cellulär genterapi, även om dessa metoder fortfarande kräver ytterligare forskning om deras säkerhet och effektivitet.

Läkemedelsbehandlingar som warfarin, baklofen, simvastatin och prednisolon kan användas för att lindra symtomen. Immunterapi kan också användas för att förebygga neuroinflammation. Effekten av vissa läkemedel är dock fortfarande motsägelsefull.