Cystisk fibros
Cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som främst skadar andningsorganen och andra organ som bukspottkörteln, tarmen, levern och svettkörtlarna. Den påverkar framför allt de epitelceller eller foderceller som producerar slemsekret, vilket gör att de producerar tjockare vätskor som är svårare att få ut och som så småningom kan leda till obstruktion, infektion och inflammation i bronkerna eller andra vävnader.
Sjukdomen orsakas av en defekt i CFTR-genen som kodar för ett protein som är involverat i transporten av kloridjoner och vatten i epitelet.
CF är den vanligaste genetiskt betingade sjukdomen i den kaukasiska befolkningen. Prevalensen av CF i den allmänna befolkningen uppskattas till cirka 1 fall per 9 000 invånare och i Europa uppskattas incidensen till 1 fall per 2 000-3 000 födslar.
Symtom
CF är en kronisk, progressiv sjukdom vars symtom vanligtvis uppträder efter födseln, men kan debutera senare, och främst påverkar andnings- och matsmältningssystemet.
Symtomen kan variera från måttliga till svåra och inkluderar
- Tjockt sekret och kroniska lunginfektioner.
- Lungfibros.
- Malabsorption i mag-tarmsystemet orsakad av obstruktion av bukspottkörteln och gallgångarna.
- Lipidintolerans och viktminskning, eftersom gallsalter och pankreasenzymer som är nödvändiga för lipidabsorptionen i duodenum inte frisätts.
- Diarré
- Kortväxthet
- CF-associerad diabetes
- Biliär cirros
- Hepatomegali eller förstoring av levern
- Infertilitet hos män
Hantering av sjukdomar
Behandlingarna syftar till att förbättra patienternas livskvalitet och fokuserar på att öka luftvägsslemhinnans rening, kontrollera infektioner och korrigera näringsbrister. Framsteg inom behandlingen har förlängt den förväntade livslängden för CF-patienter till över 40 år.
Läkemedel har utvecklats för att förbättra lungfunktionen hos CF-patienter. Det första som utvecklades var Ivacaftor, som fungerar som en CFTR-förstärkare och används hos patienter med en viss typ av CFTR-mutation. I vissa fall (homozygoter för F508del) kan Ivacaftor kombineras med andra läkemedel som Lumacaftor och andra andra generationens CFTR-modulatorer, som Tezacaftor, vilka är effektiva när det gäller att förebygga CF-komplikationer och har färre biverkningar.
Analyserade gener
