Agenesis av corpus callosum med perifer neuropati (ACCPN)

Corpus callosum är den största bindvävsstrukturen i hjärnan och består av miljontals neuronala axoner som överför information mellan de två hjärnhalvorna.

Perifer neuropati med agenesi av corpus callosum (ACCPN), även känt som Andermanns syndrom, är en progressiv och allvarlig sensorisk-motorisk patologi som är förknippad med mental retardation och fysisk funktionsnedsättning. Det är ett mycket sällsynt syndrom med ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster med en särskild prevalens i befolkningen med ursprung i Quebec, Kanada.

Den gen som är relaterad till ACCPN är SLC12A6, som är involverad i neuronal migration under utvecklingen av corpus callosum i fosterstadiet.

ACCPN kännetecknas av svår och progressiv sensorimotorisk neuropati med avsaknad av reflexer. Sensoriska och motoriska störningar uppträder vanligtvis tidigt i livet, och patienterna uppvisar hypotoni (låg muskeltonus) från första levnadsåret och en betydande fördröjning av gångförmågan (runt 4 års ålder).

Patienter med ACCPN slutar vanligtvis att gå vid cirka 14 års ålder. När sjukdomen fortskrider finns det risk för kontrakturer och muskelatrofi. Skolios och intellektuell funktionsnedsättning är också vanligt.

Patienten följs upp av ett multidisciplinärt team bestående av barnläkare, neurologer, psykiatriker, ortopeder och fysioterapeuter.