Glykogenos typ 1B

Vår kropp lagrar socker i form av glykogen, främst i levern och musklerna, och dess syntes och nedbrytning är avgörande för regleringen av blodsockernivån. Glykogenlagringssjukdomar (GSD) är en grupp metaboliska sjukdomar som delas in i olika undertyper beroende på vilket enzym som är förändrat.

Glykogenos typ 1 (GSD-1) påverkar enzymet glukos-6-fosfatas och delas in i subtyp 1A (vanligast), som omfattar mutationer i genen G6PC1 som kodar för glukos-6-fosfatas, och subtyp 1B, som beror på mutationer i genen SLC37A4. SLC37A4-genen kodar för en glukos-6-fosfatastransportör. Patogena varianter i SLC37A4 gör att glukos-6-fosfatas inte kan transporteras till den plats där det verkar, vilket påverkar glykogenmetabolismen.

Förekomsten av GSD-1B är ungefär 1 fall per 100 000 individer.

Den kliniska bilden liknar den vid glukos-6-fosfatasbristglykogenos typ 1A, men med tillägg av neutropeni (lågt antal neutrofiler) och neutrofil dysfunktion, vilket leder till återkommande infektioner.

Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis under det första levnadsåret med hypoglykemi och hepatomegali (förstorad lever) på grund av glykogenackumulering. Hypoglykemier, som kan vara mer eller mindre allvarliga, åtföljs av mjölksyraacidos och hyperlipemi, vilket inkluderar både förhöjda triglycerider och kolesterol.

Hyperurikemi, eller överskott av urinsyra i blodet, är också vanligt till följd av ökad purinmetabolism och njursvikt.

Glykogenos typ 1 är förknippad med en ökad risk för hepatiska adenom som kan uppträda tillsammans med intrahepatiska blödningar och akut anemi. Vid GSD-1B finns dessutom en ökad benägenhet att utveckla enterokolit och inflammatorisk tarmsjukdom. Andra komplikationer vid GSD-1B är njurförstoring eller nefromegali, hypertoni och renal tubulär dysfunktion.

Behandlingen av patienter med GSD-1A och GSD-1B fokuserar på att kontrollera blodsockernivåerna och förebygga metaboliska störningar samt långsiktiga komplikationer. För detta ändamål finns specialdieter, t.ex. majsstärkelseterapi och dieter som är rika på komplexa kolhydrater och som innehåller begränsat med frukt. Frekvent matning rekommenderas också, och när det gäller spädbarn och barn kan kontinuerlig nasogastrisk sondmatning användas. Kosttillskott används för att komplettera brister som orsakas av livsmedelsrestriktioner, t.ex. kalcium, vitamin D och multivitaminkomplex med mineraler, järn och zink.

Antiinflammatoriska läkemedel och behandling med granulocytkolonistimulerande faktor används för att lindra tarminflammation och minska neutropeni (i samband med återkommande infektioner). Läkemedel används också för att kontrollera högt blodtryck och nedsatt njurfunktion.