Homocystinuri på grund av MTHFR-brist

Homocystinuri är en ärftlig sjukdom som påverkar metabolismen av homocystein, en aminosyra som är nödvändig för cell- och vävnadstillväxt. Denna metabolismdefekt beror huvudsakligen på brist på enzymet cystationinbetasyntas eller CBS, vilket kallas klassisk homocystinuri, men det finns andra typer av homocystinuri, t.ex. de som orsakas av brist på MTHFR, MTR, MTRR och MMADHC, och andra associerade defekter som metylmalonisk acidemi typ cblC, cblD och cblD.

Homocystinuri kan uppstå när kroppen inte producerar tillräckligt av MTHFR-enzymet eller när det producerade enzymet inte är funktionellt. MTHFR-enzymets huvudsakliga funktion är att katalysera omvandlingen av homocystein till metionin, två viktiga aminosyror. När MTHFR-brist uppstår sker således en ökning av homocysteinnivåerna och en minskning av metioninnivåerna i blod och urin, vilket utlöser utvecklingen av den karakteristiska kliniska bilden av sjukdomen.

Homocystinuri drabbar minst 1 av 200 000 till 335 000 människor världen över.

Homocystinuri vid MTHFR-brist är en multisystemsjukdom som påverkar bindväv, muskulatur, centrala nervsystemet och det kardiovaskulära systemet. Symtomen kan uppträda under det första levnadsåret (apné, mikrocefali och kramper) eller i vuxen ålder, där kognitiv nedsättning, psykiatriska störningar och stroke är vanligast förekommande. Generellt gäller att ju tidigare symtomen uppträder, desto allvarligare är de. Vissa vuxna patienter kan vara asymtomatiska.

Förhöjda plasmanivåer av homocystein kan också bero på andra orsaker, t.ex. näringsbrist på vitamin-cofaktorer, vissa mediciner eller förekomst av andra tillstånd. Andra faktorer som förknippas med förhöjt homocystein är ålder, manligt kön, rökning, kaffekonsumtion, högt blodtryck, ogynnsam lipidprofil, förhöjt kreatininvärde och dålig kost.

Behandling med specialkost och läkemedel kan förhindra utvecklingen av de komplikationer som nämns ovan, men den måste påbörjas tidigt i livet för att vara verkligt effektiv. Det är därför av största vikt att studera och förstå anlag för att utveckla sjukdomen.