Cystinos

Cystinos är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av en lysosomal lagringsstörning. Den gen som associeras med cystinos är CTNS, som kodar för cystinosin, ett membranprotein som transporterar cystin från lysosomen till cytoplasman. Som en följd av flera patogena varianter i CTNS ackumuleras förändrat cystin i form av cystinkristaller som skadar vävnader och organ.

Incidensen i Europa och USA uppskattas till 1 på 100 000-200 000 individer, även om incidensen kan vara högre i vissa geografiska områden som Bretagne (Frankrike) och Quebec (Kanada).

Cystinos klassificeras i tre typer: infantil, juvenil och okulär, beroende på debutålder och symtomens svårighetsgrad. Den vanligaste (90% av fallen) och allvarligaste formen är infantil cystinos, som orsakar progressiv dysfunktion i njurtubuli eller renalt Fanconis syndrom och förlust av funktion i njurglomeruli, vilket så småningom leder till njursvikt. Cystin ansamlas i andra organ och orsakar hypotyreos, insulinberoende diabetes, förstorad lever och mjälte, retinala abnormaliteter samt muskel- och hjärnpåverkan.

De första symtomen på juvenil cystinos uppträder vanligtvis vid 8 års ålder, med en intermediär klinisk bild som leder till terminal nefropati efter 15 års ålder.

Slutligen ses den okulära formen hos vuxna, vanligtvis asymtomatiska, hos vilka cystin ackumuleras i hornhinnan och som kan uppvisa enbart fotofobi.

Behandlingen består av elektrolyt- och vitamintillskott, indometacin (förbättrar patientens allmänna tillstånd och tillväxt) och cysteamin, som minskar cystinkoncentrationen och därmed bromsar utvecklingen av njursvikt.

Med cysteaminbehandling och njurtransplantation kan den förväntade livslängden för patienter med cystinos förlängas, men cysteaminbehandling förhindrar inte njursvikt.