Hypokalemisk periodisk paralys

Hypokalemisk periodisk paralys (hypoPPP) är en sällsynt muskelkanalopati som orsakar episoder av muskelsvaghet och förlamning i samband med sänkta kaliumnivåer i blodet. Den ärvs på ett autosomalt dominant sätt. De gener som är involverade i utvecklingen av sjukdomen är CACNA1S och SCN4A som kodar för underenheter till jonkanaler i muskler.

Prevalensen för sjukdomen uppskattas till mellan 1-9 fall per 100 000. Hypokalemisk periodisk paralys kan debutera i barndomen eller tonåren, runt det andra decenniet av livet.

Sjukdomen ger upphov till attacker av svaghet eller förlamning som varierar från patient till patient. Vissa personer får attacker varje dag, medan andra får dem en gång om året. Attackerna av svaghet eller förlamning kännetecknas av följande

• De drabbar främst axlar och höfter, och i mindre utsträckning armar, ben, ögonmuskler och muskler som är involverade i andning och sväljning.
• De inträffar när personen är vaken
.
• De inträffar intermittent.
• De inträffar oftast vid uppvaknandet eller efter sömn eller vila.
• De är sällsynta under träning, men kan utlösas vid vila efter träning.
• De kan utlösas av tunga måltider, hög kolhydrathalt, hög salthalt eller alkoholkonsumtion.
• De varar vanligtvis mellan 3 och 24 timmar
.

Det finns inget känt botemedel mot hypokalemisk periodisk paralys. Det finns vissa åtgärder som kan hjälpa till att förebygga attacker. Intag av acetazolamid eller diklorfenamid (kolsyreanhydrashämmare) eller dagligt kaliumtillskott kan hjälpa till att förebygga. På kostnivå rekommenderas en kaliumrik kost med lågt kolhydratinnehåll. Sjukgymnastik kan också bidra till att minska de motoriska skadorna.

I början av en attack kan mild fysisk aktivitet eller orala kaliumsalter stoppa attacken. Vid en allvarlig attack krävs medicinsk behandling med intravenös kaliumtillförsel.