Glykogenos typ 1A

Glykogenlagringssjukdomar (GSD) är en grupp ärftliga genetiska sjukdomar. Vid denna typ av ämnesomsättningssjukdom syntetiseras eller bryts glykogen (kroppens lagringsform av socker) ned på ett felaktigt sätt. De drabbar främst levern och musklerna, som är de viktigaste lagringsplatserna för glykogen.

Glykogenos typ 1A (GSD-1A), även känd som Von Gierkes sjukdom, står för 90 procent av alla fall av GSD. GSD-1A beror på en brist på enzymet glukos-6-fosfatas, som är involverat i glykogenolys, en metabolisk process där glukos frigörs från glykogen. Detta leder till onormala mängder glykogen som ansamlas i vissa vävnader och lågt blodsocker.

Prevalensen för GSD-1A är 1 fall per 100 000 individer, och är vanligare i den ashkenaziska judiska befolkningen.

Denna sjukdom manifesteras under det första levnadsåret med hypoglykemi och hepatomegali (förstorad lever) på grund av glykogenackumulering. Hypoglykemi, som kan vara mer eller mindre allvarlig, åtföljs av mjölksyraacidos och hyperlipemi, inklusive förhöjda triglycerider och kolesterol.

Hyperurikemi, eller överskott av urinsyra i blodet, är också vanligt till följd av ökad purinmetabolism och njursvikt.

Glykogenos av typ 1 är förknippad med en ökad risk för hepatiska adenom som kan uppträda tillsammans med intrahepatiska blödningar och akut anemi.

Bedömning av glukos-6-fosfatasaktivitet i levern och förekomst av glykogenaggregat i leverceller eller hepatocyter är avgörande för diagnosen.

Behandlingen av patienter med GSD-1A fokuserar på att kontrollera blodsockernivåerna och förebygga metaboliska rubbningar samt långsiktiga komplikationer. För detta ändamål finns specialdieter, t.ex. majsstärkelseterapi och dieter som är rika på komplexa kolhydrater och som innehåller begränsat med frukt. Frekvent matning rekommenderas också, och när det gäller spädbarn och barn kan kontinuerlig nasogastrisk sondmatning användas. Kosttillskott används för att komplettera brister som orsakas av livsmedelsrestriktioner, t.ex. kalcium, vitamin D och multivitaminkomplex med mineraler, järn och zink. Det krävs ett multidisciplinärt team som är specialiserat på metaboliska sjukdomar.