Brist på kortkedjig acyl-CoA-dehydrogenas (SCADD)

Beta-oxidation av fettsyror är en viktig metabolisk process för att erhålla acetyl-CoA, en molekyl från vilken cellernas mitokondrier erhåller energi från fetter.

Brist på kortkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas eller SCADD är en sjukdom som påverkar beta-oxidationen genom att förändra det acyl-CoA-dehydrogenasenzym som är involverat i denna metaboliska väg, vilket leder till ackumulering av metaboliterna butyrylkarnitin och etylmalonsyra.

I USA identifieras de flesta spädbarn med SCADD genom neonatala screeningprogram. De flesta patienter är vanligtvis asymptomatiska och det anses nu vara en biokemisk egenskap snarare än en patologi. I de länder där SCADD inte ingår i sådana program identifieras däremot barn och vuxna med SCADD om de uppvisar kliniska symtom genom biokemisk bedömning av SCADD-nivåerna.I de länder där SCADD inte ingår i sådana program identifieras barn och vuxna med SCADD om de uppvisar kliniska symptom genom biokemisk bedömning av etylmalonsyra eller EMA i urin och butyrylglycinnivåer, butyrylkarnitin i plasma och acyl-CoA-dehydrogenasenzymaktivitet i hud- eller muskelfibroblaster.

Liksom vid andra underskott i fettsyraoxidationen är de biokemiska förändringar som är karakteristiska för SCADD vanligtvis frånvarande hos individer med SCADD, förutom vid fysiologisk stress som fasta och sjukdom.

Undantagsvis förekommer symtom som dysmorfa ansiktsdrag, misslyckad tillväxt, matningssvårigheter, metabolisk acidos, epilepsi, ketotisk hypoglykemi, misslyckad tillväxt, letargi, kramper, dystoni, myopati och hypotoni.

Det finns inga globala rekommendationer för behandling av personer med SCADD med eller utan symtom på grund av avsaknaden av långsiktiga uppföljningsstudier.

Vid behov föreslås att man undviker fasta som en förebyggande åtgärd, eftersom fasta kan leda till uttorkning, metabolisk acidos och hypoglykemi hos vissa personer med SCADD.