Pontocerebellär hypoplasi

Pontocerebellär hypoplasi är en grupp neurodegenerativa sjukdomar som påverkar lillhjärnan och orsakar mikrocefali. Ala307Ser-varianten i TSEN54-genen är vanligtvis den vanligaste orsaken till typ 2 av pontocerebellär hypoplasi.

Pontocerebellära hypoplasier (PCH) är en grupp sällsynta, ärftliga, neurodegenerativa sjukdomar där symtomen uppträder perinatalt. De klassificeras i olika undertyper och deras incidens är okänd. Här analyserar vi patogena varianter i TSEN54-genen som har kopplats till subtyperna 2,4 och 5.

Symtom

Kliniska kännetecken för pontocerebellär hypoplasi är kraftig utvecklingsförsening, mikrocefali (minskad huvudstorlek) och ofrivilliga rörelser. Epilepsi förekommer i cirka 50% av fallen. Pontocerebellär hypoplasi typ 2 är den vanligaste undertypen, där de första symtomen uppträder under nyföddhetsperioden och orsakar allvarlig utvecklingsförsening av viljestyrd motorik och progressiv posterior mikrocefali.

Hantering av sjukdomar

Behandling av alla typer av cerebellopontin hypoplasi är endast symptomatisk och prognosen är inte gynnsam, eftersom de flesta patienter dör i späd- eller småbarnsåldern.

Analyserade gener

TSEN54

Har du fortfarande inte gjort ett DNA-test?

Gör ditt genetiska test och få reda på allt om dig.

starter
Starter DNA-test

Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
starter
AdvancedDNA-test

Hälsa, Härkomst, Egenskaper och Wellness

Köp
Fars månad Endast till den 20 juni i våra DNA-test. Använd vår kupong DAD15
Köp