Pontocerebellär hypoplasi

Pontocerebellära hypoplasier (PCH) är en grupp sällsynta, ärftliga, neurodegenerativa sjukdomar där symtomen uppträder perinatalt. De klassificeras i olika undertyper och deras incidens är okänd. Här analyserar vi patogena varianter i TSEN54-genen som har kopplats till subtyperna 2,4 och 5.

Kliniska kännetecken för pontocerebellär hypoplasi är kraftig utvecklingsförsening, mikrocefali (minskad huvudstorlek) och ofrivilliga rörelser. Epilepsi förekommer i cirka 50% av fallen. Pontocerebellär hypoplasi typ 2 är den vanligaste undertypen, där de första symtomen uppträder under nyföddhetsperioden och orsakar allvarlig utvecklingsförsening av viljestyrd motorik och progressiv posterior mikrocefali.

Behandling av alla typer av cerebellopontin hypoplasi är endast symptomatisk och prognosen är inte gynnsam, eftersom de flesta patienter dör i späd- eller småbarnsåldern.