Dilaterad kardiomyopati 1A
Dilaterad kardiomyopati är en av de vanligaste orsakerna till hjärtsvikt och den vanligaste indikationen för hjärttransplantation i världen med en prevalens på 40 fall per 100 000 personer. Dilaterad kardiomyopati kan ha en genetisk orsak och kan också uppstå vid exponering för toxiner, infektioner, metaboliska/endokrina störningar, autoimmunitet eller förekomst av neuromuskulära sjukdomar som Duchenne.
Mer än 60 gener har kopplats till dilaterad kardiomyopati, inklusive MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA och SCN5A, vilka är de gener som oftast förändras hos patienter. Dilaterad kardiomyopati 1A orsakas av patogena varianter i LMNA-genen och kännetecknas av dilatation av hjärtat och nedsatt hjärtfunktion.Patienterna drabbas av aca och minskad systolisk funktion, åtföljt av arytmier och minskad myokardiell kontraktil kraft.
Symtom
Symtom på LMNA-associerad dilaterad hjärtsjukdom uppträder främst hos vuxna i åldern 20-30 år, även om studier visar att elektrokardiogramavvikelser kan ses hos patienter som är så unga som 7 år. Arytmier eller andra symtom som hjärtsvikt, progressivt överledningsfel i hjärtat och emboli av en mural tromb i vänster kammare observeras vanligtvis. Vissa personer kan vara asymtomatiska och det visar sig att de har denna patologi vid andra elektrokardiogram. När sjukdomen fortskrider kan plötslig hjärtdöd inträffa.
Hantering av sjukdomar
Nuvarande behandling av LMNA-relaterad kardiomyopati följer de allmänna rekommendationerna för behandling av hjärtsvikt, inklusive användning av betablockerare, ACE-hämmare eller angiotensinreceptorblockerare. Vid hjärtsvikt i slutstadiet kan hjärttransplantation eller implantation av ventrikelassisterande utrustning vara nödvändigt. För att behandla arytmier och förhindra plötslig hjärtdöd kan en implanterbar kardioverter-defibrillator användas.
Även om kunskapen är begränsad rekommenderas att idrottare med LMNA-mutationer inte ska delta i tävlingsidrott, med undantag för lågintensiv idrott.
Analyserade gener