Glykogenos typ 5

Glykogenos typ 5, även känd som McArdles sjukdom, tillhör gruppen glykogenlagringssjukdomar och nedärvs autosomalt recessivt.

Glykogenos typ 5 kännetecknas av motionsintolerans och orsakas av mutationer i PYGM-genen, vilket leder till en brist på det enzym som kodas av denna gen, muskelfosforylas eller myofosforylas. Detta enzym är involverat i nedbrytningen av glykogen i skelettmuskulaturen.

Prevalensen för McArdles sjukdom uppskattas till 1-2 fall per 200 000 personer.

Symtomen börjar vanligtvis i barndomen eller ung vuxen ålder. Patienterna uppvisar träningsintolerans, myalgi, kramper, kontrakturer, trötthet och muskelsvaghet. Hos de flesta patienter förekommer en ökning av kreatinkinas i serum.

Ihållande skelettmuskelaktivitet trots symtom, intensiv ansträngning, anaerob aktivitet, tunga lyft, viktbärande och ihållande muskelkontraktion kan orsaka episoder av rabdomyolys eller nedbrytning av muskelvävnad till följd av skador på muskelcellerna. Detta frigör stora mängder myoglobin i blodomloppet, vilket kan leda till akut njursvikt.

Hos många patienter observeras ett återhämtningsfenomen med lindring av myalgi och muskeltrötthet efter några minuters vila.

McArdle`s sjukdom anses vara en "ren" myopati, dvs. den påverkar sällan andra vävnader än skelettmuskulaturen. Under senare år har det observerats att vissa patienter kan utveckla retinal dystrofi och hypotyreos.

Hittills finns det ingen behandling som kan återställa myofosforylasaktiviteten. Behandlingen av patienterna inriktas på kontrollerad aerob träning av måttlig intensitet för att utveckla musklernas oxidativa kapacitet och öka den kardiorespiratoriska konditionen, samtidigt som man ser till att musklerna får tillgång till tillräckligt med blodglukos. Hos McArdle-patienter kan glukosnivåerna upprätthållas på två sätt, med en kost som är rik på komplexa kolhydrater och låg på fett och med ett schemalagt intag av enkla sockerarter (30-40 g glukos, fruktos eller sackaros) 5 minuter före träningen.

Prognosen är gynnsam när massiv rabdomyolys undviks. Eftersom förhöjt myoglobin i blodet kan leda till allvarlig njursvikt måste sjukdomsbilden dock övervakas noga.