Alfa-mannosidos

Lysosomala deponeringssjukdomar är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av onormal ansamling av ämnen i cellens lysosomer på grund av förändrade enzymer som bryter ned dem. Alfa-mannosidos är en del av denna grupp av sjukdomar och orsakas av brist på enzymet alfa-mannosidas, som kodas av MAN2B1-genen.

Alfa-mannosidos orsakar immunbrist, intellektuell funktionsnedsättning och skelettsjukdomar, bland andra kliniska manifestationer.

Dess prevalens är inte väl känd, men den uppskattas drabba en individ på en miljon levande födda.

De drabbade barnen verkar normala vid födseln, men deras hälsa försämras successivt. I vissa fall observeras klumpfot och de utvecklar hydrocefalus under det första levnadsåret. De viktigaste manifestationerna är: immunbrist (som leder till återkommande infektioner, särskilt under de första tio levnadsåren), skelettavvikelser (defekt ossifikation, mild till måttlig skolios och sternala deformiteter), hörselnedsättning (hypoacusis), progressiv nedsättning av mentala funktioner och tal.

Ansiktsförändringar inkluderar stort huvud med framträdande panna och rundade ögonbryn, platt näsrygg, förtjockad tunga eller makroglossi, brett tandavstånd och prognatism. Mild skelning kan ofta förekomma.

På det motoriska planet uppvisar patienter med alfa-mannosidos ofta muskelsvaghet, ledavvikelser och ataxi.

Behandlingarna fokuserar på att förebygga komplikationer och förbättra patienternas livskvalitet. Till exempel används antibiotika för bakterieinfektioner, hörapparater för hörselnedsättning, fysioterapibehandlingar och hjälp från talterapeuter och pedagoger för att underlätta inlärning och korrekt utveckling av sociala färdigheter.

Velmanase alfa (Lamzede®) är ett läkemedel som har godkänts av EMA (Europeiska läkemedelsmyndigheten) för specifik behandling av patienter med alfa-mannosidos med milda till måttliga icke-neurologiska symtom.