Primär hyperoxaluri typ 2 (PH2)

Primär hyperoxaluri typ 2 eller PH2 är en sällsynt genetisk störning i glyoxylatmetabolismen med ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster som orsakas av en ackumulering av glyoxylat i olika organ. Symtomen är inte lika allvarliga som vid primär hyperoxaluri typ 1 eller PH1, som också diskuteras i tellmeGen.

Prevalensen för PH2 är lägre än för PH1 och uppskattas till cirka ett fall per miljon invånare.

De första symtomen uppträder vanligtvis i barndomen och omfattar återkommande njurstensbildning, kalciumavlagringar i njurarna och njursjukdom. I mer avancerade stadier av sjukdomen kan mycket höga oxalatnivåer i blodet nå nivåer som kan skada andra organ och kallas då systemisk oxalos.

Detektion av oxalat och L-glycerat i urinen, analys av njursten, bestämning av glyoxylatreduktasaktivitet i leverbiopsi och genetiska tester är till hjälp vid diagnos av PH2.

Tidiga stödåtgärder är nödvändiga för att upprätthålla njurfunktionen. Målet med behandlingen är att minimera kalciumoxalatavlagringar för att förhindra njursvikt, så det är viktigt att patienterna dricker en lämplig mängd vätska och behandlas med läkemedel som hämmar oxalatkristaller. När sjukdomen fortskrider kan vissa patienter behöva intensiv dialys och njurtransplantation. Om sjukdomen förblir obehandlad är prognosen allvarlig.