Sallas sjukdom

Sialinsyralagringssjukdomen (FSASD) eller Sallas sjukdom är en lysosomal lagringssjukdom. Det är en mycket sällsynt neurodegenerativ patologi, förutom i norra Finland, där man uppskattar att 1 av 100 personer bär på en mutation som orsakar detta tillstånd. Incidensen av Sallas sjukdom globalt är ungefär ett fall per miljon personer.

Denna sjukdom orsakas av mutationer i genen SLC17A5 som kodar för proteinet sialin, vilket ansvarar för transporten av fri sialinsyra ut ur lysosomen. Patogena varianter i SLC17A5 avbryter transportprocessen, vilket orsakar ackumulering av stora mängder sialinsyra i lysosomen och förändrar dess funktion.

Sallatradessjukdomen kan visa sig i tidig barndom eller uppträda gradvis. När den förekommer i barndomen kallas den infantil Salla-sjukdom, den kan utvecklas redan före födseln och symptomen är mycket allvarliga. Endast 150 fall har beskrivits över hela världen, främst i Finland och Sverige.  

Sallatradessjukdomen som uppträder gradvis, med mild eller intermediär svårighetsgrad, uppvisar en mycket varierande symptom, kännetecknas av progressiv kognitiv dysfunktion som kan vara mild till svår, hypotoni, försenad psykomotorisk utveckling, spasticitet, epileptiska anfall, hypomyelinisation och karakteristiska ansiktsdrag. Förekomsten av höga nivåer av fritt sialinsyra i urinen kan vara en indikation på patologin.

Det finns ingen behandling som kan bota patienter med Salla. De behandlingar som används syftar till att lindra symtomen och kräver noggrann uppföljning av barnläkare och specialister som utvecklar en individuell utbildningsplan. Fysioterapi rekommenderas också för att hjälpa dem att uppnå största möjliga självständighet och minska risken för skador till följd av motorisk dysfunktion.