Sallas sjukdom

FSASD (Free sialic acid deposition disease), eller Sallas sjukdom, är en lysosomal lagringssjukdom. Det är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom, förutom i norra Finland, där man uppskattar att 1 av 100 personer bär på en mutation som orsakar tillståndet. Förekomsten av Sallas sjukdom i världen är ungefär ett fall per miljon människor.

Sjukdomen orsakas av mutationer i SLC17A5-genen som kodar för sialinproteinet, som ansvarar för transporten av fri sialinsyra ut ur lysosomen. Patogena varianter i SLC17A5 stör transportprocessen, vilket leder till att stora mängder sialinsyra ansamlas i lysosomen och stör dess funktion.

Sallas sjukdom kan visa sig i tidig barndom eller uppträda progressivt. När den uppträder i spädbarnsåldern kallas den infantil Sallas sjukdom, den kan utvecklas redan före födseln och symtomen är mycket allvarliga. Endast 150 fall har rapporterats i världen, främst i Finland och Sverige.

Progressivt insättande Sallas sjukdom av mild till intermediär svårighetsgrad, med mycket varierande symtomatologi, kännetecknas av progressiv kognitiv dysfunktion som varierar från mild till svår, hypotoni, försenad psykomotorisk utveckling, spasticitet, epileptiska anfall, hypomyelinisering och karakteristiska ansiktsdrag. Förekomst av höga nivåer av fri sialinsyra i urinen kan vara en indikation på patologi.

Det finns ingen behandling som kan bota Salla-patienter. Behandlingarna syftar till att lindra symtomen och kräver noggrann övervakning av barnläkare och specialister som tar fram en individuell utbildningsplan. Sjukgymnastik rekommenderas också för att hjälpa dem att bli så självständiga som möjligt och minska risken för skador på grund av motorisk dysfunktion.