Ärftlig hemokromatos typ 1 (HFE-genen)

Hereditär hemokromatos associerad med HFE-genen (HH) är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av ökad järnabsorption i magtarmkanalens slemhinna. När järn förekommer i för stora mängder blir det ett farligt ämne eftersom det kan ansamlas i vävnaderna och orsaka fria radikaler som interagerar med andra molekyler och ger upphov till cellskador. Skadorna på cellnivå påverkar så småningom funktionen hos vävnader och organ som lever, bukspottkörtel, hjärta, hormonsystem och leder.

HH är relativt vanligt i befolkningen med en prevalens på 1/300.

Det är viktigt att skilja mellan primär eller ärftlig hemokromatos, som orsakas av förändringar i gener som är involverade i regleringen av järnnivåer, och sekundär eller förvärvad hemokromatos, som orsakas av behandlingar eller sjukdomar som gör att järn ackumuleras i kroppen. Detta inkluderar överskott av järn i kosten, juvenil hemokromatos, anemier (thalassaemia major, sicklecellsjukdom, kroniska förvärvade anemier), kronisk leversjukdom etc.

I de tidiga stadierna av ärftlig hemokromatos är patienterna symtomfria, men när den totala järnhalten i kroppen ökar kan det utan behandling uppstå symtom som ledvärk (det vanligaste symtomet), trötthet, utmattning och trötthet i lederna (det vanligaste symtomet).ntoma), trötthet, buksmärtor, hjärtproblem, tidig menopaus, skador på binjurarna och leversvikt, bland annat.

Det finns många människor som, trots att de är genetiskt predisponerade för att utveckla hemokromatos, inte utvecklar några symtom under sin livstid. De kan dock ha förhöjda ferritinnivåer i serum och det är tillrådligt att övervaka dem.

Undvik kosttillskott som innehåller mineraler, järn och C-vitamin till HH-patienter. Undvik råa skaldjur och alkohol hos patienter med leverskada. Periodiska tester bör utföras för att övervaka serumferritinnivåerna.

Om järnackumulering konstateras är den vanligaste metoden för att minska nivåerna flebotomi, vilket innebär att man tar blod, vanligtvis en gång i veckan. En annan tillgänglig behandling är användning av järnchelaterande läkemedel, men med tanke på biverkningarna och effektiviteten hos flebotomi rekommenderas det inte om patienten inte har en förhöjd serumferritinkoncentration som åtföljs av anemi.