Mukolipidos typ IV

Mukolipidoser är en grupp sjukdomar som påverkar den lysosomala inlagringen och som innebär att de enzymer som verkar i lysosomen är störda. När dessa enzymer inte fungerar korrekt kan cellerna inte bryta ner vissa ämnen, t.ex. kolhydrater och lipider, vilket leder till ansamlingar som orsakar cell- och vävnadsskador i flera organ.

Mukolipidoser klassificeras i 4 typer beroende på vilket lysosomalt enzym som är påverkat. Typ IV-mukolipidos orsakas av en brist på enzymet mukolipin-1, som orsakas av patogena varianter i MCOLN1-genen och särskilt påverkar nervsystemet och orsakar neurodegeneration.

Typ IV-mukolipidos är vanligast i den ashkenaziska judiska befolkningen, där en av 100 personer bär på en patogen variant i MCOLN1.

Vid mukolipidos typ IV förekommer allvarlig psykomotorisk retardering, progressiv synnedsättning och aklorhydri eller brist på produktion av saltsyra i magsäcken. Dessa symtom uppträder vanligtvis under det första levnadsåret och när sjukdomen fortskrider under det andra decenniet försämras psykomotoriken, vilket leder till att patienterna inte kan gå och uppvisar intellektuell funktionsnedsättning, kramper och synstörningar, inklusive grumling av hornhinnan, retinal degeneration och skelning.

Det finns inget botemedel mot detta tillstånd och behandlingen är palliativ. Specialiserade utbildnings- och utvecklingstjänster, inklusive talterapi och fysioterapi, kan användas. Medicinering för att behandla muskelstelhet och kramper. Medicinsk uppföljning av matsmältnings- och njurproblem. En gastrostomislang kan sättas in vid ihållande matningsproblem, topiska smörjande droppar och konstgjorda tårar kan användas och skelning kan korrigeras kirurgiskt.